研究使用多基因风险评分来确定染色体缺失综合征患者的精神分裂症风险
费城儿童医院(CHOP)的研究人员参与的一项新研究发现了基因线索，可能有助于识别哪些22q11.2染色体缺失综合征(22q11.2 ds)患者可能发展为精神分裂症。研究结果发表在自然医学，突出多基因分数的潜力，该潜力考虑了众多常见的遗传变异对基因组的影响，以确定患者是否处于发育精神疾病的高或低风险。
22q11.2DS是22号染色体一个拷贝上约45个基因缺失的结果，是最常见的遗传原因精神分裂症，近30％的患者发生缺失。然而，并非所有病症都患有患者发展精神分裂症，这促使研究人员探讨了对基因组中其他遗传变异的潜在贡献。
使用基因数据国际22q11.2脑和行为联盟(IBBC)是美国国立卫生研究院资助的一个大型联盟，由CHOP和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院领导，研究人员分析了965名22q11DS患者，并利用精神分裂症和认知能力的多基因风险评分评估了遗传关联。研究小组发现，多基因风险评分是评估某一患者患精神分裂症或认知能力下降概率的关键。
“这是一个重要的下一步工作更好地理解行为健康差异的原因与染色体22 q11.2删除“作者唐娜McDonald-McGinn说,女士,LCGC, 22 q和你中心的主任,副主任临床遗传学,砍首席遗传咨询的部分美国宾夕法尼亚大学儿科临床教授，国际商业信贷bob电竞银行的联合首席研究员。“尽管国际商业信贷银行的资助在2017年结束，这项重要的工作通过另一个nih资助的名为“精神健康基因网络”(G2MH)的项目继续进行，在该项目中，我们扩大了目标人群，包括其他与行为表型相关的染色体缺失和复制，包括22q11.2缺失重复综合征和16p11.2缺失重复综合征等。”
进一步探索
更多信息:未定义的undefined等。使用常见的遗传变异来检查22Q11.2缺失综合征22Q11.2的表型表达及风险预测，自然医学（2020）。DOI: 10.1038 / s41591 - 020 - 1103 - 1
期刊信息:
自然医学
由...提供费城儿童医院
引用：研究使用多种子基风险评分来确定染色体删除综合征患者的精神分裂症风险（2020年，11月10日）从HTTPS://medicalXpress.com/news/2020-11-polygenic-cors-schizopheria-patiants-chromosome.html.
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