科学家发现新基因相关的先天性脑积水

当婴儿出生与先天性脑积水(CH),传统上被认为是一个条件的结果累积的脑脊液(CSF)在大脑中,神经外科医生通常治疗条件通过手术植入一个分流排水流体从大脑到腹部。

“这神经外科治疗可以救命的在某些情况下,但显然不佳,其他病人也有限积极的影响在神经发育,”医学博士Kristopher t·卡利,博士说神经外科博士,助理教授,儿科,耶鲁医学院的细胞和分子生理学。bob电竞CH影响一个在1000年出生。这些孩子可以终身智力障碍等问题,电动机赤字,和癫痫。与此同时,分流术通常需要多个修订手术由于故障或感染。“这不是少见的人拥有两位数的分流修正的一生,”他说。CH美国医疗系统每年花费20亿美元。

卡利说,并非所有的CH博士情况下是相同的,条件是不仅仅在大脑多余的液体。据估计,40%的CH病例遗传基础,更好地了解这方面可以帮助医生区分类型的情况下,规定适当的治疗,和开发新的干预措施和药物。

最大的全外显子组测序研究的零星的CH迄今为止,“外显子组测序涉及基因中断的产前neuro-gliogenesis零星的先天性脑积水”,发表在自然医学10月19日卡利和博士的研究小组从耶鲁和其他合作机构的一部分Yale-led HYDROseq财团试图的基因构成条件有更深入的了解。本文接下来卡利实验室的第一篇论文发表在2018年的神经元。

全外显子组测序是一种有效和可负担得起的基因测序类型读取部分出指令来制造蛋白质的DNA。这些蛋白质成为细胞的构建块。耶鲁大学基因组分析中心和孟德尔基因组学中心,建立了Drs。里克Lifton(以前在耶鲁大学,现在在洛克菲勒大学)和居,医学博士,耶鲁大学神经外科的现任主席,世界领导人在这种类型的排序。Co-first作者盛气金和人员能够识别超过六新CH CSF基因,他们是高度自信增加风险通过分析381例患者的外显,以及一些父母(总共232个父母和儿童)。

“令人吃惊的是,这些基因是没有参与脑脊液生产或重吸收,而是在大脑发育的早期和基本方面,”卡利博士说。许多这些基因起着关键的作用在调节神经干细胞生长和分化。“这些结果可能有助于解释为什么许多这样的病人也有癫痫、智力残疾,和运动的缺陷。这不仅仅是一个流体问题。这可能有重要影响,如何时,即使我们应该操作有这个条件。”

他认为进行外显子组测序等患者早期可能意味着一些孩子可能不会获得分流术,而是为他们的特定类型的CH治疗,例如,接受语言治疗或职业治疗。同时,这些基因也可以有针对性的新药物。卡利博士和他的团队已经在小鼠模型目标基因变异的一个途径和潜在逆转CH在子宫内治疗。

他说另一个未来步骤将使用这些信息来制定CH分子分类预测基因突变将导致特定结果,所以病人和他们的家属可能会更好地理解他们的预后。儿科在相关的一篇论文在《美国医学会杂志》将于11月中旬bob电竞,题目是“外显子组测序是一个可能的诊断兼职零星的先天性脑积水,”卡利实验室的研究团队,包括耶鲁大学医学博士/博士学位。候选人本杰明·里夫斯表明,使用外显子组测序在临床设置帮助确定新生儿常见的基因突变导致其CH,这有助于在处理他们的预后和治疗。

许多大型医院可以执行全外显子组测序博士,卡利认为这可能成为照顾CH患者的标准。更多的研究来完全理解这种情况导致终身残疾甚至可能使基因测试的价值清晰。卡利博士说,“还有更多的工作要做。激励我们继续基因发现。”