2020年12月12日

一种新药即将成为治疗脆性X染色体综合征的首选药物

布法罗大学(University at Buffalo)和Tetra Therapeutics合作研究发现的一种新药，向成为治疗脆性X染色体综合征(脆性X综合征是自闭症的主要遗传病因)的同类药物迈出了重要一步。

该药物BPN14770在2期试验中取得了积极的背线结果临床研究．创新的治疗方法改善了成年男性脆性X染色体综合征患者的认知功能。

据美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)称，脆性X染色体综合症(脆性X综合征)是一种无法治愈的遗传疾病，是遗传智力障碍最常见的原因。

Tetra Therapeutics的创始人兼首席执行官Mark Gurney博士说:“我们对这项研究的结果感到非常兴奋。”“除了安全性和耐受性良好外，BPN14770治疗还导致了显著的认知改善，特别是在语言领域，我们还看到了在整体日常功能方面的临床有意义的好处。这些发现验证了我们通过解决该疾病的核心缺陷的机制来治疗这种疾病的方法。”

这项研究是由拉什大学医学中心的首席研究员和儿科神经学家Elizabeth Berry-Kravis医学博士进行的。资金由FRAXA研究基金会提供，这是一个致力于资助脆性X综合症研究的非营利组织。

BPN14770的临床前研究是由UB药学院药学与药物科学学院的James M. O'Donnell博士(院长兼教授)和Ying Xu博士(研究副教授)以及生物技术公司Tetra Therapeutics合作完成的。

这种药物可以抑制磷酸二酯酶4d的活性，磷酸二酯酶4d是一种在记忆形成、学习、神经炎症和创伤性脑损伤中起关键作用的酶。先前的研究发现，BPN14770有可能促进神经元之间连接的成熟，而脆性X综合症患者的神经元连接受损。

“与Tetra Therapeutics的合作是有趣和富有成效的，结合了我们实验室在临床前药理学方面的专业知识和他们在药物发现和开发方面的专业知识，”O’donnell说。“经过多年的研究，治疗这种严重疾病的试验取得了成功遗传性疾病是非常有益的。”