研究人员发现了视网膜营养不良的药物开发靶点

新奥尔良路易斯安那州立大学健康研究小组首次报告说，在携带人类疾病突变的小鼠模型中，删除RPE65基因的一种抑制剂可以防止视锥光感受器的退化，视锥光感受器用于白天的高分辨率彩色视觉。他们的研究结果发表在PNAS。

据报道，RPE65基因中有100多种DNA变异致病突变造成视网膜退化性疾病。其中包括一组被称为莱伯氏先天性黑蒙(LCA)的遗传性儿童致盲疾病。虽然一种新的基因疗法可以改善一些RPE65基因突变患者的视力，但目前还没有有效的治疗方法可以阻止LCA的进行性视网膜退化。

此前，研究人员发现了RPE65的三种抑制剂。目前研究中涉及的一种被称为脂肪酸转运蛋白4 (FATP4)。他们发现锥体光感受器的存活率增加了近10倍小鼠模型视网膜中缺乏脂肪p4的LCA他们还发现，视网膜中脂肪4的部分减少可以提高锥状光感受器的生存和视觉功能。这些发现表明，FATP4是一种很有前途的治疗靶点，可以保护患者的日间色觉。

" FATP4在疾病与RPE65突变相关的视网膜营养不良的进展完全未知，”Nicolas Bazan，医学博士，博伊德教授，Ernest and Yvette C. Villere视网膜退行性疾病特聘主席和LSU新奥尔良医学院神经科学卓越中心主任指出。“这项研究首次发现了FATP4在光感受器生存和视网膜营养不良中起着关键作用。”

根据美国国立卫生研究院的研究，莱伯氏先天性黑内障主要影响视网膜，视网膜是位于眼睛后部的一种特殊组织，能够识别光线和颜色。从婴儿期开始，LCA患者通常有严重的视力障碍。国家医学图书馆的Leber说先天性黑内障每10万新生儿中有2至3例。它是儿童失明最常见的原因之一。

“我们的发现使我们能够设想出一种策略来减轻锥体光感受器的退化视力丧失RPE65突变的患者以及其他突变路易斯安那州立大学新奥尔良医学院神经科学和眼科教授金明浩博士补充道。

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