基因差异对阿尔茨海默症的诊断很重要

两种用于检测阿尔茨海默病淀粉样病变的方法都没有给出明确的结果，有不正确或延误护理干预的风险。现在，瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员发现了这种差异的基因解释。这项研究发表在《分子精神病学》而且可能对更多的个别诊断和未来药物的开发都很重要。

阿尔茨海默氏症疾病是最常见的痴呆病，会导致逐渐的记忆丧失和过早死亡。在瑞典大约有12万人患有阿尔茨海默氏症全世界大约有5000万人。据Hjarnfonden说，这个数字将在50年内增加70%，部分原因是人们活得更长了。

阿尔茨海默症的早期症状之一是淀粉样蛋白的病态积累，在大脑中形成不可溶解的沉积物，称为斑块。这个过程可以持续很多年而不会明显影响人的认知能力。

淀粉样斑块存在于阿尔茨海默病早期的大脑中，早在轻度认知障碍之前。与此同时，安早期诊断对护理干预很重要，可以抑制疾病的进程。

今天，大脑成像淀粉样斑块PET相机和脑脊液分析，脑脊液，从脊髓是公认的检测病理淀粉样蛋白积累的方法。

但在高达20%的病例中，尤其是在疾病的早期阶段，这些方法显示出不同的结果。这些差异可能对患者的早期诊断和治疗有影响。

现在，卡罗林斯卡学院和米兰的Vita-Salute San Raffaele大学的研究人员已经确定了两种不同的发展途径淀粉样病变在阿尔茨海默氏症。

该结果基于867名参与者的PET成像和脑脊液分析，其中包括轻度认知障碍、阿尔茨海默氏症和健康对照患者。两年来，PET摄像机和脑脊液分析记录了近300名参与者中淀粉样蛋白的积累。

结果表明，一些人的病理改变首先是通过PET摄像机检测到的，而另一些人首先通过脑脊液分析检测到的。在后一组中，研究人员还发现与前一组相比，老年痴呆症遗传风险因素的发病率更高，淀粉样斑块在大脑中的积累速度更快。

研究人员称，研究结果揭示了两组不同的患者，他们有着不同的基因和不同的淀粉样斑块在大脑中积累的速度。

“该结果可能很重要，因为淀粉样蛋白生物标记物作为临床诊断的早期诊断标记物发挥着重要作用。今天,CSF-analysis和宠物被认为相当于确定淀粉积累的程度,但研究表明这两种方法,而应该被视为互补,”第一作者阿里安娜萨拉说,目前列日大学的博士后研究员,比利时和慕尼黑工业大学,德国。

“大脑和脑脊液中生物标记物结果的差异，提供了独特的生物信息，并为阿尔茨海默病的早期和更个性化的诊断和治疗提供了机会。这些结果对于设计新药的临床试验也很重要淀粉样蛋白积累的大脑卡罗林斯卡学院神经生物学、关怀科学与社会系高级研究员埃琳娜·罗德里格斯-维伊特斯说。

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