研究人员使用基因组学来识别糖尿病视网膜病变的因素

在寻求发现糖尿病视网膜病的遗传因素的遗传因素，伊利诺伊州芝加哥大学研究人员还确定了一种新方法，可以用作研究其他疾病的模板。

在论文中，“基因组学和转录组学的整合预测糖尿病性视网膜病变易感性基因，“发表在eLife，研究人员鉴定了响应于具有和不含糖尿病视网膜病变的个体的高葡萄糖而不同的基因。

UIC医学院的眼科副教授Michael Grassi博士，他的合作者是西北大学的Barbara陌生人，以及他们的团队旨在鉴定导致糖尿病视网膜病变的基因，糖尿病并发症造成的糖尿病造成的糖尿病对光敏造成的眼睛后面的组织 - 视网膜导致视力丧失。

自从他开始作为视网膜专家的临床培训以来，Grassi一直对糖尿病视网膜病变感兴趣。

“我遇到了两个有不同的结果，这是一个19岁的糖尿病患者五年来，盲目的糖尿病，一个越来越久的糖尿病，30多年患者，但没有视力问题，”grassi说。

10年来，Grassi一直在寻找糖尿病视网膜病变的遗传凋亡。经过几次尝试，他最终降落于导致鉴定增加增加视网膜病变风险的基因的方法。

Grassi和他的团队结合了几种不同的方法来识别这种被称为滤泡蛋白(FLCN)的基因，它会增加视网膜病变的风险。他们开始比较有和没有视网膜病变的个体的基因活动水平。一组视网膜病变患者特有的基因被鉴定出来。接下来，他们拿走了遗传标记针对这组基因，发现许多与糖尿病视网膜病变的发展有关。最后，他们测试了其中一些的水平是否有变化基因可能会导致视网膜病变，并发现FLCN含量的增加会增加视网膜病变的风险。

研究小组检测了葡萄糖诱导的基因表达变化细胞系来自1型糖尿病患者，无论有无视网膜病变。这种方法提供了对该病的新见解。与这些变化相关的单核苷酸多态性(SNPs)的鉴定——eqtls(表达数量性状位点)——随后在独立队列中进行验证。FLCN作为糖尿病视网膜病变的中介物使用孟德尔随机化进一步巩固了该方法。

“研究糖尿病视网膜病变是一项挑战，因为它是如此异质的。有很多遗传因素可以贡献，”Grassi说。

对于该研究，从血液样品产生的细胞系从糖尿病对照和并发症试验中使用，或DCCT，对糖尿病视网膜病变的大临床研究。因为DCCT研究了每个个体的细胞系，所以它允许详细表征每个人的视网膜病变严重程度。

理解遗传因素糖尿病视网膜病变的背后可能导致开发新的治疗和预防策略视网膜病变。目前的治疗标准包括用激光手术来保护视力的中心部分，或者每四周向眼睛注射一次。

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