脆性X染色体综合征和胎儿大脑的新见解

日本东北大学的研究人员对胎儿大脑发育和脆性X染色体综合征(FSX)的潜在原因有了进一步的了解。

在大脑发育在美国，胎儿期对于从神经干细胞生成神经元到发育成有功能的成年人至关重要大脑．发育过程中的任何损伤都可能导致大脑的严重缺陷。

FSX是遗传性疾病以智力障碍和自闭症症状为特征。患有FSX的儿童通常会出现发育迟缓以及社交和行为问题。

FSX患者脆性X染色体有缺陷精神发育迟滞1 (FMR1)基因，一种编码脆性X智力障碍蛋白(FNRP)的基因，这是正常大脑发育的关键因素。

东北大学医学研究生院发育神经科学系教授Noriko Osumi说:“我们的研究阐明了导致胎儿大脑中FXS的可能分子机制，并进一步加深了我们对大脑发育阶段遗传发育障碍的理解。”

利用新一代测序技术，Osumi和她的团队在小鼠胎儿大脑中发现了数百种FMRP调控分子。这些分子不仅与神经发生有关，而且与自闭症和智力障碍有关。

他们的研究结果表明，特定的分子群参与了细胞内信号通路，如Ras/MAPK, Wnt/β-catenin和mTOR。

FMR1缺陷小鼠胎脑中mTOR活性显著，提示mTOR活性升高可能导致FMR1缺陷小鼠胎脑异常增殖分化神经干细胞在胎儿的大脑里。最终,这些分子机制可能负责胎儿时期大脑的发育，并导致FXS的原因。

研究小组希望这一新信息将成为未来神经发育障碍研究的重要资源。

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