对老鼠的研究表明基因可能通过改变药物的再利用

芝加哥伊利诺斯州大学的研究人员发表了一项研究表明一个有前途的方法,使用药物治疗遗传疾病的再利用。

团队UIC眼科及视觉科学发表这篇文章,“操纵基因剂量减轻的表现遗传性PAX6 haploinsufficiency老鼠”杂志上科学转化医学。

几乎所有的基因人类DNA的两个副本,一个继承了母亲和一个父亲。有一些遗传疾病,只有一份是正常的,另一个是由于错误的非功能性DNA。这项研究背后的想法是,看看正常的复制可以增强弥补非功能性的复制,说阿里Djalilian UIC眼科教授,论文的通讯作者。

研究人员使用小鼠模型的人类疾病无虹膜,眼睛疾病影响虹膜,导致大量的视力损害,也可以与系统异常有关。在无虹膜,基因的一个副本PAX6是正常的,另一份是功能性的。眼睛PAX6基因是重要的发展和患者无虹膜和缺PAX6与生俱来的眼睛问题,限制他们的视力和一生中可以进步,Djalilian说。

研究人员筛选药物,可以提高PAX6和发现一个特定类的药物称为MEK抑制剂可以刺激PAX6表达式的眼睛。他们测试了这个药物在新生儿PAX6缺陷小鼠,发现局部或口服药物增强PAX6和部分规范化发展他们的眼睛。老鼠采用局部MEK抑制剂有清晰的眼角膜(疤痕),可以看到更好。

“无虹膜患者可以开发进步失去角膜干细胞是一个具有挑战性的临床问题。我们研究角膜再生医学实验室的目的是再生健康的角膜细胞,我们希望可以帮助这些和类似的病人,”Mark Rosenblatt说院长UIC医学院和研究报告合著者。

“当然是需要更多的研究这种方法可以测试人类患者尽管如此,这项研究打开在一些使用批准药物的可能性遗传疾病增强的功能正常复制弥补非功能性基因的复制,“Djalilian说。

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