研究发现，多人口风险评分可以改善对炎症性肠病的风险预测

使用近三万人的遗传数据，西奈山研究人员从代表不同的祖先种群的数据集合建造了风险评分，从而改善了炎症性肠病（IBD）的风险预测，包括克罗恩病和溃疡性结肠炎。这项研究发表在胃肠病学12月24日。

研究人员发现，使用来自西奈山多民族生物群系Biobank的多个人群的多个群体建造的多基因风险分数，最大化了每一个的IBD预测人口在生物安。BIOME是在西奈山的全系统努力，彻底改变了根据患者的分子谱的疾病的诊断和分类。该研究表明，通过整合数据计算的风险评分显着提高了生物群系中的欧洲，阿什肯尼犹太人和西班牙裔祖先的个人的预测，以及英国Biobank的欧洲个人，其中包含年龄之间的半百万人的生物和医疗数据40和69住在英国。非洲血统患者的预测力较低，可能由于基本上更小的参考数据集并且基本上更大遗传多样性在非洲血统的人口中。

“准确预测祖先个人遗传疾病风险的能力是一个关键的大道，可能会对患者结果产生积极影响，作为早期干预措施甚至预防措施正在考虑和开发，“该研究的高级作家Judy H. Cho，MD，Med in Charles Bronfman Charles Bronfman学院的董事，Sinai Mount Sinai的Charles Bronfman学院的董事。”这些调查结果支持更大的遗传多样性，包括更多关于非洲裔美国人口的数据，以提高疾病风险预测，并减少所有人口的卫生差异。“

这些多基因风险评分代表基于个体的许多，大多数常见的遗传变异的总和 - 使用来自欧洲，非洲裔美国，Ashkenazi犹太背景的群组的IBD关联数据计算的整体风险的估计。此外，研究人员评估了与每种人口中的非常早期发病IBD相关的基因中的罕见变体，发现非常驻LRBA变体的非洲裔美国载体显示出蛋白质LRBA和CTLA-4的表达。LRBA缺乏增加对IBD的易感性，并导致降低CTLA-4表达，其可以与通常规定的抗疟药药物氯喹逆转。CHO实验室的未来研究将重点推测预测哪些患者的子集可能会受益于靶向这条路。

“由于降低的LRBA和CTLA-4表达可以导致IBD，令人鼓舞的是，氯喹能够部分地恢复表达式，”这项研究的第一个作者Kyle Gettler，Ph.D.，博士学位博览会和基因组科学系的博士后研究员西奈山伊坎医学院。