关键染色体蛋白质中的突变可能导致神经发育问题

来自费城儿童医院（CHPO）的研究人员已经证明，参与支持染色体的关键蛋白质的新突变变体导致几个问题，从发育延迟到先天性异常，可以为研究人员提供具有新目标的治疗干预目标。这些研究结果今天在线发表了期刊科学推进。

组蛋白是允许染色体来实现它们的压实形状的蛋白质，同时仍然通过重要的遗传信息。组蛋白H3.3已广泛研究其参与癌症的发展。然而突变已经研究过的是躯体突变或者在身体的单个细胞中发生并且不能遗传的突变。但是，对H3.3的影响几乎没有研究种系突变或影响身体中每个细胞的突变。

为了确定H3.3组蛋白的种系突变是否对患者产生任何影响，研究小组分析了46例不同的种系突变患者，他也有神经功能障碍和未恶性肿瘤的先天性异常。使用分子造型，研究人员认为所有37种变体都表现出与DNA，其他组蛋白或组蛋白伴侣蛋白相互作用的清晰。这些种系突变对患者的影响明显不同于同一组蛋白中体细胞突变的影响。

“通过分析这些变异性，我们确定了一种与各种神经变性的新型遗传综合征，包括神经变性，”伊丽莎白Bhoj，MD，博士表示，在CHOP和高级作者的人类遗传学分工的主治研究。“随着更多的工作，我们可能能够为受这些突变影响的患者制定有针对性的疗法。”

---

---