问答:家族健康史信息
我祖母70岁时死于乳腺癌。我的第一个堂兄在35岁时被确诊。还有一个表妹几年前也得了乳腺癌。一位朋友建议我接受基因咨询，以确定我的风险。有必要吗?遗传咨询师能告诉我其他疾病的风险吗?
尽管爱人被诊断出患有癌症，有一个家族病史并不意味着你会自动得癌症。这就是为什么与遗传咨询师进行讨论是有价值的原因之一。
遗传咨询师会查看你的个人健康史和你的家庭健康史，以确定你在某些情况下的个人风险。与遗传咨询师会面的好处之一是，他或她可以尝试确定两者之间是否存在模式或联系家庭成员以及这可能对你产生的影响。
例如，你提到你的祖母和几个表兄妹都有乳腺癌但目前还不清楚这些女性是否都属于同一家族。如果他们都有血缘关系，比如他们都是你家族的母系，那么这就更有可能是一种可能增加患病风险的模式。
人们似乎最清楚遗传咨询在乳腺癌的背景下。这可能是因为与乳腺癌风险增加相关的最常见基因——brca1和brca2——多年来受到了媒体的大量关注。不过，一般来说，只有5%-10%的乳腺癌是由遗传原因引起的。
其他可能与遗传有关的癌症包括卵巢癌、结肠癌、前列腺癌、子宫癌和胰腺癌。如果人们在较年轻的时候被诊断出患有遗传性癌症综合征，或者有不止一种癌症的个人病史，或者有多个家庭成员患有相同或相关的癌症，人们对遗传性癌症综合征的担忧就会增加。
此外，遗传咨询师和遗传学家为其他病人看病健康状况包括某些心脏和神经系统疾病，以及更罕见的遗传性疾病，比如囊性纤维化。
与遗传咨询师会面并不意味着你需要进行基因检测。相反，约会的目的是进行讨论，可以指导你做出关于基因检测的知情决定。讨论潜在的风险和局限性基因检测和评估潜在利益一样重要。
了解你的家庭健康树可能是一项挑战，特别是如果前几代人没有太多共同或记录健康问题的话。如果可以的话，在见遗传咨询师之前，建议你先和家人谈谈。
有时，把所有这些信息放在一起可以把事情放在一个新的上下文中。对于一些家庭来说，它说明了某些疾病风险增加的明确模式。不过，在其他情况下，它可能会降低你的担忧。
我记得最近有一位年轻女士来找我讨论她重要的癌症家族史。但当我们开始绘制她的家谱时，我们意识到只有少数亲戚患上了皮肤癌，他们在农场或建筑工地的户外工作。事实上，考虑到她的生活方式，她患癌症的风险很小。
家族史应该收集双方三代或四代人，包括父母、祖父母、姑姑、叔叔、堂兄妹和孩子。需要收集的有用信息包括:
主要的医疗状况和开始的年龄。
死因和年龄
出生缺陷。
家庭的民族背景，因为某些情况可能在某些民族更普遍。例如，如果一个人是德系犹太人后裔，他或她患遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的风险比一般人群大。
有一个很好的资源可以帮助你开始，那就是一个名为“我的家庭健康画像”的免费在线工具，可以通过卫生局局长办公室获得。它允许您收集信息并创建一个家庭谱系，可以打印出来并与医疗保健提供者和您的家人共享。
当你讨论你的家族史时，不要忘记谈论那些可能没有严格的遗传原因，但可能有遗传联系的疾病。虽然有些情况下，如糖尿病，基因测试是不可用的，但重要的是要记录你的模式家庭并与你的初级卫生保健提供者分享。
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