研究揭示了与阑尾癌的年轻成年人的明显基因组景观

第一项研究，比较早期和晚期阑尾癌的分子景观揭示了患者肿瘤中明显的不沉默突变，为这种罕见疾病发展潜在治疗进展的阶段。

12月9日出版的调查结果Jama Network开放，源自50岁患者肿瘤基因组谱的分析与美国癌症研究（AACR）基因组学的诊断诊断（AACR）基因组学的诊断（AACR）基因组学证肿瘤信息交换（Genie）登记处相比。

“年轻患者中的阑尾癌是一个具有潜在临床可行性的独特生物学，”该研究的领先作者，Andreana Holowatyj，Ph.D.，MSCI，Vanderbilt University Center和流行病学家以及流行病学家Vanderbilt-Ingram癌症中心。

早盘性阑尾癌的患者在基因PIK3CA，GNA，SMAD3和TSC2中有独特的突变模式。当它发生时Pik3CA突变的靶向治疗先进的乳腺癌alpelisib已被美国食品和药物管理局批准。

“目前没有针对阑尾癌患者的有针对性的疗法，”Holowatyj说。“在手术后，国家综合癌症网络（NCCN）指导方针建议将其视为右侧结肠肿瘤。但是每八个中的一个年轻患者被诊断患有阑尾癌的PIK3CA突变，与晚期爆发病例相比，突变率高，真正借鉴了潜在的潜力和许可，以评估诊断出这种罕见恶性肿瘤的早期发病患者的治疗现有药物。“

虽然阑尾癌是罕见的，但它的发病率正在上升。附录的癌症通常在急性阑尾炎手术期间发现，尽管在过去二十年中阑尾切除率稳定，但诊断在美国增加了232％。

Holowatyj及其同事使用了在注册表中包含的12个AACR项目Genie参与机构的数据分析。国际登记处提供了真实世界的数据，否则难以编制。研究人员能够在385名患者中研究阑尾癌的基因组谱。

“作为一个罕见的疾病阑尾癌被解读，富饶的资源和资金挑战，以研究这种恶性肿瘤，“Holowatyj说。”但鉴于其发病率越来越多，特别是在年轻人中，它可以进一步调查。与结肠直肠癌相比，每10名成年人中的一个人在50岁之前被诊断出来，本研究还显示出每三个成年人中的一个伴有阑尾癌症在50岁之前被诊断出来。“

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