科学家为耳聋开发新的基因治疗

特拉维夫大学（TAU）的一项新的研究基于将遗传物质传递到内耳的细胞中，对耳聋进行创新处理。遗传物质“取代”遗传缺陷，使细胞能够正常运作。

科学家能够防止逐渐恶化听力在具有遗传突变的小鼠中耳聋。他们保持这一点小说治疗可能导致治疗出生的儿童的突破，这些突变最终导致耳聋。

该研究由Tau Sackler医学系和神经科学学院的人类分子遗传学和生物化学系的Karen Avraham教授领导。本文发表在EMBO分子医学2020年12月22日。

耳聋是全球最常见的感官残疾。据世界卫生组织介绍，目前大约有大约有一半的人在世界各地的听力损失，而且该数字预计将在未来几十年中加倍。每200个孩子中的一个人出生了一个听力障碍，每1000人中一个人出生聋。在这些情况的约一半中，耳聋是由基因突变引起的。目前有大约有100种不同的基因与遗传性耳聋有关。

“在这项研究中，我们专注于由我们的实验室突变在两年前在两个以色列家庭中发现的突变突变引起的遗传耳聋，从那时起，在土耳其和英国也被发现，”Avraham报道教授。“遗传的孩子基因有缺陷从两位父母都有正常听证会，但他们在童年时逐渐失去听证会。突变导致内耳耳蜗内毛细胞中细胞核的错误分析，其用作声波受体，对听力至关重要。这种缺陷导致头发细胞的退化和最终死亡。“

“我们实施了一种创新的基因治疗技术：我们创造了一种无害的合成病毒并用它来提供遗传物质-A在鼠标模型和受影响的人类家庭中有缺陷的基因的正常版本，“Avraham教授的学生之一，在MD-Ph.D上的学生之一。赛道。”我们将病毒注入内部小鼠的耳朵，使其进入毛细胞并释放其遗传有效载荷。通过这样做，我们修复了毛发细胞中的缺陷，使它们能够成熟并正常运作。“

在出生后立即施用治疗，然后使用生理和行为测试监测小鼠的听力。“调查结果最有希望，”波士顿儿童医院和哈佛医学院，哈佛医学院是一家研究的合作者。“治疗小鼠发育正常听力，敏感性几乎与没有突变的健康小鼠相同。”

科学家现在正在为导致耳聋的其他突变制定类似的疗法。

“这是一个重要的研究，表明内耳基因治疗可以有效地应用于a鼠标模型Syne4耳聋拯救听证会，“韦德·米德（Nidcd / Nih内耳基因治疗计划和Johns Hopkins Medicine）教授说，他没有参与研究。”听力恢复的程度令人印象深刻。该研究是越来越多的文学体系的一部分，表明可以成功地应用于遗传性听力损失的小鼠模型，并且它说明了基因治疗的巨大潜力作为耳聋的治疗。“

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