科学家在“垃圾DNA”中发现了新的遗传MND风险因素

谢菲尔德大学的科学家们在所谓的“垃圾DNA”中发现了运动神经元病(MND)的一种新的遗传风险因素，如果治疗可以阻止或预防退行性疾病。新发现的基因变化存在于多达1%的MND患者中。

开创性研究，发表在杂志细胞的报道， 专注于基因突变在非编码DNA中，通常称为垃圾DNA，因为它不直接编码蛋白质序列。非编码DNA占99％以上人类基因组，但目前相对未探索。

该研究包括研究可应用于其他疾病的非编码DNA中的突变的新方法。

谢菲尔德大学神经科学研究所专家们还发现，在加州大学San Diego（UCSD）的现有神经保护药物称为Syncav1可以帮助患有新发现的遗传突变的MND患者。

MND，也叫肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，是一种影响大脑和脊髓中的神经(运动神经元)的疾病，这些神经元构成了神经系统和肌肉之间的连接，使身体能够运动。来自这些神经的信息逐渐停止到达肌肉，导致肌肉变弱、变硬，最终消耗殆尽。

渐进性疾病影响了患者的行走，谈话，使用手臂和手，吃和呼吸的能力。英国约有5,000人和美国30,000人目前与MND一起生活，预计数量将上升。

Jonathan Cooper博士，谢菲尔德大学神经科学研究所的研究和NIHR临床讲师博士说：“直到现在科学家从未系统地检查过非编码或垃圾DNA的发展MND。

“我们不仅确定了垃圾DNA中的突变，使人们有风险开发某种形式的MND，但我们也发现通过瞄准突变基因随着神经保护药物SynCav1的问世，有可能阻止或预防这些患者的病情恶化。

“这在遗传风险因素驱动MND患者个性化药物方面是一个重大突破。”

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