科学家识别稀有炎症疾病的遗传风险

在今天发表的论文中美国人遗传学杂志一系列由匹兹堡大学医学院的研究人员领导的国际合作者确定了新的遗传关联，可以预测对罕见的炎症性炎症疾病的个体敏感性，称为高山动脉炎。

The study, conceived by Amr Sawalha, M.D., professor of pediatrics and medicine at Pitt, and chief, Division of Pediatric Rheumatology, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, accumulated samples from 1,226 individuals with Takayasu arteritis across five different populations around the globe, making it the largest collection of these samples in the world.

在高山动脉炎中，炎症损害主动脉和其他大型船只，这可能导致破裂主要血管或减少血液供应肢体，大脑等重要器官并使患者面临心脏病发作，中风或主要失血和器官损伤的风险。

“许多人对待高崎动脉炎患者的患者受挫，因为我们真的不知道疾病是如何工作的，”Sawalha说。“我们没有良好的工具来预测疾病爆发。有些患者具有非常活跃的疾病，而没有明确的症状或炎症标志物的增加。”

通过执行A.基因组协会研究在健康的人和高山动脉炎患者中，研究人员确定了若干区域的若干地区的变化，提示了某些免疫细胞在该疾病中的作用。他们还确定了可以靶向治疗的新型分子和途径。

该团队继续比较Takayasu动脉炎的遗传遗传易感性到数百种其他特征，评估高山动脉炎和其他免疫介导的疾病之间的共同遗传学。

“我们发现，基因上讲，高山动脉炎最接近克罗恩病，”锯道说。“这表明我们可以根据我们所知的炎症性肠病的原因，尝试发展治疗，这是一种更常见的条件。”

在本报告中，由于难以收集足够数量的样本来代表血统多样化群体的遗传建筑难以难以实现关于高山动脉炎的遗传易感性的知识极为有限。

这项研究仅是因为国际合作，萨马拉也是可能的。他的小组聚集了来自土耳其，加拿大，中国，意大利，英国和美国的患者的样品和数据，并包括来自遗传研究中所代表的人群的患者。

在未来，科学家希望利用他们的数据来寻找疾病如何表现如何本身的遗传决定因素 - 该个体更容易发生严重疾病，哪些动脉可能会受到影响，哪些患者更容易静默地携带疾病而不会携带疾病-to鉴定分子标记。

“这项研究开辟了很多可能性，”萨马拉说。“扩展了高山动脉炎的遗传成分的知识将有助于我们开发更有效的疗法前进。”

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