父亲的生物标志物与后代自闭症有关
已经确定了人类精子中的生物标志物，可以表明对自闭症谱系障碍的父亲的倾向。这些生物标志物是表观遗传学的，这意味着它们涉及对调节基因组活性（例如基因表达）的分子因子的变化，而与DNA序列无关，并且可以传给子孙后代。
在《杂志》上发表的一项研究中临床表观遗传学1月7日，研究人员确定了一组称为DNA甲基化区域的基因组特征，精子来自已知自闭症的男人的样本孩子们。然后，在一系列盲试验中，研究人员能够利用这些特征的存在来确定其他男性是否育有准确性90％的自闭症儿童。
“我们现在可以使用它来评估一个人是否要通过自闭症在他的孩子身上，”华盛顿州立大学生物科学教授，研究作者迈克尔·斯金纳（Michael Skinner）说：“这也是确定哪些因素可能促进自闭症的主要步骤。”
发病率自闭症谱系障碍随着时间的流逝，从1975年的5,000人中有1人急剧增加到2014年的68人。虽然诊断和意识的提高可以解释其中的某些变化，但许多研究人员认为，最近二十年来最近的增长可能是由于环境和分子造成的因素。先前的研究还表明，孩子可以从父母那里继承这种疾病，并且父亲与母亲相比，与自闭症传播相比，更多的是与自闭症传播有关。
在当前的研究中，来自WSU，Valencia临床研究中心和西班牙瓦伦西亚大学的研究人员研究了精子表观遗传学，即影响基因表达的分子过程，两组男性：13个患有自闭症的儿子，还有13个患有自闭症的儿子和13人没有疾病的孩子。他们专门研究了DNA甲基化，这是一种化学修饰，当甲基连接到DNA链上并可以打开或关闭基因时发生的化学修饰。
研究人员确定了805个不同的DNA甲基化区域，这些区域可能充当表观遗传生物标志物，以使其对自闭症的父亲后代的敏感性。他们通过试图识别仅从精子样本中有或没有自闭症儿童的父亲来测试他们的发现。在对18名男性的盲目测试中，他们正确地确定了所有父亲，但两个假否定性除外，准确率约为90％。
需要进行更多的工作和扩展的试验，以将研究的发现发展为潜在的医疗工具，而Skinner及其同事正在研究更多广泛的研究涉及100多名男子。
Skinner说，通过进一步的研究，这种生物标志物也可以用来追踪表观遗传变化首先是如何发生的。
斯金纳说：“几年前，我们发现环境因素可以改变种系，精子或卵，表观遗传学。”“借助此工具，我们可以进行更大的基于人群的研究，以查看哪些类型环境因素可以通过表观遗传变化诱导这些类型。”
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