从诊所到实验室，了解Medulloblastoma依赖于分子分析

圣裘德儿童研究院及其同事的科学家刊登了SJMB03的详细介绍，该临床试验为髓质细胞瘤的儿科患者。此外，他们迄今为止报告了对匹配的初级和复发后髓细胞瘤肿瘤的最大分析结果。在诊所和实验室的两种情况下，结果强调了对这些肿瘤的整合分子评估的需求。这些论文最近出版了临床肿瘤学杂志。

临床试验证实亚组，重点需要额外的分析

Medulloblastoma是最常见的恶性小儿脑肿瘤之一。以前的ST.Jude科学家和其他人的研究已经分类medulloblastoma.进入四个不同的分子组：Wnt和shh（由其名称驱动基因突变），第3组和第4组。对于每个分子基团，Medulloblastoma的预后是不同的。回顾性分析表明，WNT肿瘤响应了最佳，95％的五年生存。SHH和第4组肿瘤有大约75％的5年生存率，第3组有60％。

“这是一个大型临床试验，即真正将生物学纳入分析，”ST.Jude of儿科医学部圣裘德厅主席M.AM。“这让我们可以根据临床和分子风险特征来解释结果。”

SJMB03是一个国际，多中心第3期，用于新诊断的Medulloblastoma的儿童。该试验注册了2003-12患者，并根据肿瘤的临床特征提供风险适应治疗。该研究还评估了使用DNA甲基化和下一代测序的分子基团和遗传改变的频率和临床意义。

调查结果证实了以前在回顾性分析中观察到的结果。该研究还通过分子基提供了详细的遗传注释。这允许研究人员识别以前建立的分子组内的新风险群体。他们发现所有wnt和一些shh和3/4组都是低风险。科学家们还发现一些SHH和第3/4组的风险很高。

“这项研究给了我们对风险的更加精细的理解，可以帮助我们确定何时减少或升级治疗，”圣裘德肿瘤学的相应作者Giles Robinson，M.D。“这些调查结果将有助于告知未来的设计临床试验用于Medulloblastoma。“

复发后的medulloblastoma并不总是如此

在一个互补的研究中，研究人员分析了SJMB03与另一名临床试验，SJYC07（注册婴儿）的数据分析了数据。科学家们还组装了一系列初级和复发的Medulloblastoma瘤来自St. Jude的样本及其世界各地的合作者。这些分析使研究人员能够了解有关复发的Medulloblastoma的更多信息。

所有Medulloblastoma患者的大约三分之一将复发，但复发率因患者年龄等因素而异，他们收到的疗法类型。这项研究是以临床试验数据和匹配样品的最全面努力。结果挑战目前对复发疾病的理解。

特别是，研究人员发现，10％的肿瘤归类为复发的Medulloblastoma实际上是继发性恶性肿瘤。最常见的是，这些次要癌症已知由于先前治疗而发生的是高级胶质瘤。新诊断的高级胶质瘤和复发的Medulloblastoma可能会受到不同的处理。

此外，这项研究发现，虽然大多数肿瘤留在与诊断复发中的同一分子集中，但情况并非总是如此。研究人员发现，第3组和第4组肿瘤之间的亚组切换的证据。

本研究还提供了证据表明肿瘤从诊断中更遗传稳定，而不是先前思考。研究人员使用全面的exome测序来看看癌症的基因。他们发现这些基因通常保留在初级和复发的肿瘤之间。

“我们已经能够为我们在儿童Medulloblastoma中看到的复发模式提供重要的背景，”ST.Jude发育神经病学相同作者Paul Northcott，Ph.D。“这些发现强调了在诊断和治疗这些肿瘤的情况下包括分子分析。”

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