与中风有关的新基因变异

瑞典隆德大学(Lund University)的研究人员认为，他们已经发现了一种可以导致脑小血管疾病和中风的基因变体。这项研究发表在神经学遗传学。

“我们研究的患者来自同一个大家庭，其中一些人被诊断患有脑小血管疾病，并遭受了中风。经过组织检查和使用基因测序方法，我们发现他们是一个新的载体基因变异这可以与他们的诊断相关联，“隆德大学和斯科讷大学医院的神经科医生的研究员Andreea Ilinca说。

中风是由血凝块引起的，导致大脑中缺乏氧气，或大脑中的出血。高血压，高胆固醇水平，糖尿病，心房颤动和生活方式因素，如吸烟是卒中的危险因素。然而，越来越多的研究表明遗传因素也扮演着重要的角色。

因此，隆德研究人员研究了一个大家庭，其中大多数生活在瑞典南部，其中15人出现了脑小血管疾病。该疾病的特征在于缺血性卒中（脑梗死引起的血凝块）和脑出血，以及轻度认知障碍，自主神经系统功能障碍和协调困难。

当从经历症状的人检查组织时，研究人员可以看到大脑和小型皮肤血管的血管中的微观变化。

使用现代遗传分析方法，它们也能够建立它们在地图3K6基因中发现了一种新的变种，它们认为可能与疾病有关。MAP3K6是一种基因，其中包括一种蛋白质的功能，其有助于大脑血管正确地反应损坏，例如对大脑的低氧气供应。

“通过识别与大脑血管疾病和早期中风相关的基因变异，我们可以更好地了解什么可以防止这些有害过程。”未来的研究可以让我们对疾病的分子机制有更多的了解，从而产生新的治疗方法。”

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