新研究阐明了哪些基因可能会增加乳腺癌风险

两项大型研究给出了遗传突变的清晰图片，这增加了没有该疾病家族史的女性乳腺癌的风险，以及这些缺陷的基因在普通人群中的普遍性。

医生说，周三发布的结果新英格兰医学杂志可以帮助妇女对筛查，预防手术或其他步骤做出更好的决定。

尽管目前不建议使用这种基因检测，但它的使用正在增长，许多人从直接出售给消费者的测试中获得了这种基因测试。

玛丽·克莱尔·金（Mary-Claire King）在一封电子邮件中写道，新作品表明，某些基因赋予的风险很高。华盛顿大学科学家金金在新研究中没有作用，但发现了第一个乳房癌症倾向基因，BRCA1。

“如果所有妇女都有机会学习是否携带，许多妇女的生命就可以挽救突变在这些基因被诊断出患有癌症之前，”她写道。

美国癌症协会估计，去年美国诊断出了276,000例新的乳腺癌病例。新工作表明，其中至少有13,800个发生在具有遗传基因突变的女性中，这些突变会增加患疾病的风险。

到目前为止，关于遗传风险的知识主要来自对具有乳腺癌家族史或不寻常情况（例如在很小的时候就将其恢复）的妇女的研究。这些基因中的特定突变以及每种都会影响疾病的几率，几乎没有工作。新研究填补了其中一些空白。

其中一个是由梅奥诊所的病理学家弗格斯·沙发（Fergus Couch）领导的，其中包括美国国立卫生研究院的研究人员，该研究人员向乳腺癌研究基金会赞助该研究。

他们在12个基因中寻找与64,000多名女性乳腺癌相关的12个基因中的任何突变，大约一半与该疾病相关，一半没有该疾病，从而汇集了美国各地研究的结果，其中包括一些特定的少数群体（例如黑人）。

他们发现大约5％的患有该疾病的女性和比较组的1.63％的突变。

库奇说：“现在，我们意识到，在美国走来走去的妇女中有2％可能会在这些基因中发生突变。”

种族群体之间没有差异的总体突变的几率，但是某些突变在某些群体中更为普遍。例如，黑人妇女更有可能与“三重阴性”癌症相关联 - 不受雌激素或孕激素或药物赫赛汀靶向的基因助长的肿瘤。

该研究还发现，BRCA1基因的突变增加了患乳腺癌的风险近八倍，而BRCA2基因的风险超过五倍。

相反，人们认为另一个基因非常令人担忧，但“我们发现这确实是低风险……人们真的不应该采取行动。”

动作可能包括更频繁的乳房X线照片或其他筛查测试，已切除乳房或卵巢，对家庭成员进行测试或其他步骤。

Couch说，随着新工作的“我们提供更准确的风险估计”来指导此类决策。

由英格兰剑桥大学的研究人员领导的第二项研究研究了34个基因女性在整个英国，欧洲，澳大利亚和亚洲 - 大约60,000胸部癌症和53,000种类似的癌症。

“他们找到了我们发现的东西” - 某些人的风险基因他们在总人口，库奇说。

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