对症状的基因分析使我们对PTSD有了新的认识

通过大规模的全基因组分析，试图确定创伤后应激障碍(PTSD)等神经精神疾病的遗传原因，已经发现了数千种潜在的联系。创伤后应激障碍患者表现出的广泛症状使挑战进一步复杂化。例如，某些人所经历的极度兴奋、愤怒或刺激是否与重新经历创伤事件的倾向(这种疾病的另一种症状)具有相同的遗传基础?

由耶鲁大学和加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的研究人员领导的一项新研究为其中的一些问题提供了答案，并揭示了创伤后应激障碍和其他心理健康之间有趣的遗传相似性障碍比如焦虑、双相情感障碍和精神分裂症。

研究结果还表明，现有的通常用于其他疾病的药物可能会被修改，以帮助治疗多种疾病的个别症状。

耶鲁大学精神病学基金会教授、遗传学和神经生物学教授乔尔·格勒恩特(Joel Gelernter)说:“复杂性仍然存在，但这项研究帮助我们减少了复杂性。”

这项研究发表在1月28日的《科学》杂志上自然遗传学．

在这项研究中，研究人员分析了超过25万名百万退伍军人计划参与者的完整基因组。百万退伍军人计划是美国退伍军人管理局的一项国家研究计划，研究基因、生活方式和军事经历如何影响退伍军人的健康和疾病。在这些参与者中，大约有36000人被诊断患有创伤后应激障碍。

但是，他们不仅寻找PTSD患者共有的基因变异，还寻找与三种临床症状相关的变异，这些症状在不同程度上都是被诊断患有这种疾病的人所经历的。这些症状组或“子域”包括创伤性事件的再经历、过度觉醒或急性愤怒和易怒，以及回避可能与过去创伤有关的人或对象。

虽然研究人员在所有三种症状组中发现了潜在的遗传共性，但他们也发现了仅与一种或两种症状相关的特定变异。

“我们发现这三者之间的遗传相关性非常高症状子域。但我们也不会期望它们在基因上是相同的，它们也不是。”“我们发现了创伤后应激障碍不同临床表现的生物学支持。”

研究还表明，在患者症状的亚组中发现的一些变异也与其他疾病有关，如重度抑郁症。研究结果表明，用于治疗其他疾病的药物也可能有助于治疗创伤后应激障碍。

“我们的研究指出，目前市场上销售的一些治疗其他疾病的药物，可能会被重新用于治疗创伤后应激障碍，”共同资深作者、加州大学圣地亚哥分校精神病学和公共卫生杰出教授默里·斯坦说。

有趣的是，与所有创伤后应激障碍症状相关的一些变异与其他神经精神疾病有关。例如，帮助调节细胞循环的MAD1L1基因与ptsd相关的变异也与精神分裂症和双相情感障碍有关。

作者写道:“这些观察结果，以及最近发现的GWS(全基因组显著性)与焦虑的关联表明，MAD1L1可能是精神病理的一般危险因素。”

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