遗传突破为致命的心脏病瞄准护理

根据英国心脏基金会（BHF）资助的研究，有时在家庭中患有有时遗传的人的新遗传缺陷可以改变隐患疾病的诊断和治疗自然遗传学。

研究人员已经发现了一种新型的肥厚性心肌病（HCM）-A的DNA遗传变化 - 在可能导致的家庭中的沉默杀手猝死在年轻人因为心肌增厚而。

这种突破性的发现可能是我们在25年内对疾病遗传基础知识的最大进展，将有助于医生更好地预测哪个家庭成员需要监测条件，并且可以从进一步的测试或治疗中排除。

超过25年，科学家们已经知道HCM是由机器中的“罕见”遗传缺陷引起的，负责帮助心肌收缩和泵送身体的血液。然而，研究人员和心脏病学家从来没有能够解释为什么条件在具有相同罕见突变的家庭成员中，以及为什么没有这些突变的人仍然继续发展HCM。

现在，BHF教授Hugh Watkins和他的团队在牛津大学的Radcliffe医学系都发现，遗传不同类型的遗传遗传叫做“常见变种” - 不参与收缩机械，形成缺失的作品在这段期待着期待的难题。

通过将2,780人的DNA与HCM的2,780人和47,486人进行比较，该团队发现这些常见变体的数量与罕见突变结合，确定了一个人是否受到保护或更容易受到疾病的影响。另一个重要的结果是，由于单独的常见变体因普通变体而有HCM的人不太可能将疾病传染到他们的孩子身上。

HCM在英国的500人中影响了大约1人，但大多数拥有它的人很少，如果有的话，症状很少。如果它没有被留下的未被发现并未经处理它会导致心脏病突然死亡，即使在年轻人35岁以下。

BHF教授休·沃特金斯（Radcliffe）教授医学教授，牛津大学卓越研究卓越中心主任说：

“现在我们在检测到这种隐藏心脏条件的方式不同的时间思考。

“我们现在有一个新的遗传工具，我们认为更好地预测受影响家庭的哪些成员将具有糟糕的疾病形式，识别那些需要早期干预的人。它也将把许多家庭拿走担忧确定那些不太可能将错误基因传递给孩子的人。这将减少不必要的遗传测试和定期随访的必要性。“

BHF和心脏病学家的医务总监萨曼萨曼教授说：

“这项研究是我们对肥厚性心肌病的遗传学了解的重要一步。它将彻底改变我们筛选与这个无声杀手的人的人。

“HCM是最常见的遗传心脏条件之一，影响了英国数千个家庭。这些发现将为许多家庭带来一长遍的答案，并自由众多人需要定期临床检查以及是否拥有的担忧也遗传了这种疾病。“

这项研究的影响是广泛的。它还透露，由于这些“常见的”遗传缺陷，利用HCM的人们降低了血压可以有助于防止疾病发展。

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