研究确定了中风的遗传危险因素

一个盖辛格研究团队已经确定了一种常见的基因变异是中风的危险因素，特别是在65岁以上的患者中。

脑小血管疾病(SVD)引起了世界范围内约四分之一的缺血性中风，是血管性痴呆最常见的原因。SVD可以表现为大脑上的病变，通常出现在大脑扫描图像上。SVD通常与衰老和高血压有关，但少数病例是由NOTCH3基因的半胱氨酸改变变异引起的。大约每300人中就有1人患有这种基因变异。一种罕见的遗传性疾病，即大脑常染色体显性动脉病伴皮层下梗死和白质脑病，或CADASIL，是由这种基因变异引起的，与SVD和中风风险增加有关。

他们的研究发表在中风，研究人员评估了一套健康记录，包括超过300名景观患者的成像和基因组测序数据，其中118次展出了Notch3变体。在这个组中，12.6％的卒中史，与对照组中的4.9％相比。65岁以上的人的中风风险明显高，患者在大脑上表现出更高数量的白质病变。虽然研究组的所有118名患者都有一个Notch3遗传变异，但很少看到导致Cadasil的特定变体。

鉴于Notch3变体的高人口频率，可能处于较高风险的人的人数和SVD风险中风研究团队写道，由于Notch3变种很重要。该研究表明，大多数具有Notch3变体的个体将在65岁之后开发Notch3相关的SVD。

“中风是一种复杂的多因素疾病，”维达·阿贝迪博士(Vida Abedi)说功能基因组学在景角和研究的共同作者。“解剖其风险因素而找到改善患者预后的方法是改善患者护理的关键部分。”

“这项研究为研究神经疾病的遗传基础提供了一种新颖而有力的方法，”Ramin Zand医学博士说，他是Geisinger的血管神经学家和临床科学家，也是这项研究的合著者。“盖辛格独特的资源，它电子健康记录并专注于精密医学使我们能够利用此数据来为所有患者提供更好的照顾。“

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