研究确定与自闭症相关的基因突变，为有效的治疗方法提供希望

近年来提供了大量研究，展现了基因突变对自闭症和其他神经发育障碍的发展的影响。基于这些研究，研究人员对这些突变背后的共性以及它们对大脑的运作的影响。Sagiv Shifman教授从耶路撒冷希伯来大学生命科学研究所进行的一项研究，并发现与自闭症相关的基因往往参与其他基因的调节，并在三个领域优先运营脑;皮质，纹状体和小脑。

小脑负责电机功能最近的调查结果表明它也有助于发展许多社会和认知功能。基于这些调查结果，研究团队希望这可能导致更好地了解小脑与小脑之间的关系自闭症甚至导致未来的新疗法。

研究研究发表了自然通信测试了最突出的一个基因与自闭症有关，Pogz。Shifman教授根据先前的研究结果选择了这种特定基因，这些结果将其联系起来，在某些患者对自闭症谱的一些患者中的过度友好行为。与埃德蒙德·萨摩教授的合作伙伴关系从埃德蒙和百合SAFRA中心，在希伯来大学和世界各地的其他实验室，研究了Pogz基因的突变如何影响脑小鼠的发育，特别是小脑功能的作用。

结果得出结论，突变导致超社会行为，学习障碍，同时也影响小鼠的物理发展。进一步调查后，研究小组还观察到遗传突变影响了大脑细胞的增殖，并抑制了新神经元的产生。研究人员认为，这可能是一些突变的儿童表现出小于平均头部尺寸的原因。

虽然目前没有有效的药物用于自闭症的主要症状，但亚摩教授认为，这项研究可能在为直接改变小脑中的神经过程中的药物来施用。以前由亚马姆进行的研究表明，特定的化学药物可能会改变主动运作小脑。因此，正在进行的研究将集中在类似的方法是否可以引导实验室小鼠改变其行为并反转与突变相关的效果。

“我们与我们所知道的这种特定基因的合作，我们知道与自闭症有关，并且对大脑的运作产生了重大影响，为我们提供了相当大的希望，我们将能够培养药物以帮助患有自闭症的儿童，”谢菲曼教授说。亚马姆教授补充说，“对自闭症背后的神经系统进程的理解开辟了充满希望的新疗法的可能性。”

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