2021年1月28日,

第一个混合基因治疗显示了承诺在治疗早期长QT综合症

在一项新的研究发表在循环,梅奥诊所的研究人员提供第一临床前概念研究混合长QT综合征的基因疗法,病情可能致命的心律。

研究人员展示了其潜在的治疗效果在两个系统使用体外模型的跳动心从患者的血液样本1细胞再造工程长QT综合症。他们有针对性的整个KCNQ1而不是特定LQT1-causative突变,使本研究适用于所有长QT综合症患者1,不管他们的特定的致病变种。

长QT综合征的患病率大约是2000。治疗时,高风险病人估计有10年死亡率为50%。

长QT综合征是一种遗传性心律条件可能导致快,混乱的心跳。这些快速的心跳可能引发人们突然晕倒。有些人有癫痫发作的条件。在一些严重的案例里,长QT综合征会导致心脏性猝死。最常见的亚型,1型长QT综合症,或LQT1 KCNQ1中致病变种引起的。

”基因治疗是一个新兴的领域感兴趣的一般治疗各种遗传心脏病尤其是长QT综合症,”迈克尔·阿克曼说,医学博士,梅奥诊所遗传心脏病专家和梅奥诊所的主任史密斯Windland水稻综合心脏性猝死项目。“我们设计并开发了第一个抑制和替代KCNQ1gene治疗方法的潜在治疗1型长QT综合症患者。”Dr. Ackerman is senior author of this study.

阿克曼博士表示,在过去的二十年里,大幅改善了管理长QT综合征,但是目前的疗法,如β-受体阻滞剂和去纤颤器,更侵入性治疗,仍有局限性,风险和一系列不必要的副作用。

基因治疗是一种治疗疾病的技术由缺陷引起的基因通过改变基因病人的细胞而不是使用药物或手术。基因包含dna代码控制身体的形式和功能。基因疗法取代有缺陷的基因或添加一个新的基因来治疗疾病。

根据阿克曼博士在本例中,这是第一次,混合基因疗法(同时与旧的,新的)已经创建了任何形式的遗传心脏病。

“如果这个“disease-in-the-dish”的治疗效果与KCNQ1基因疗法试验可以复制在一个非人类,长QT综合征的动物模型,然后suppression-replacement(混合)基因治疗可能是一个有前途的战略长QT吗综合症一般来说,理论上几乎任何突然death-predisposing常染色体显性遗传心脏病,”阿克曼博士说。“当然,我们还有很长的路要走从近治愈病人的心脏细胞在盘子里整个人有效地治疗。然而,我们被第一个关键里程碑和兴奋期待下一步。”