长期研究发现数十种与寿命骨生长有关的新遗传标记

由费城儿童医院（CHOP）领导的一个多学科研究人员发现了与骨矿物质应计有关的几种遗传标记，最终可以通过基因测试来确定最终生命中最终的骨质疏松症的原因。这些发现是通过在几年内跟随一群儿童而实现的，该发现是由《杂志》在线发布的基因组生物学。

骨质疏松症被广泛认为是一种老年疾病。但是，骨生命早期的密度对于在成年期达到最佳骨量至关重要，并影响整个人的生活。尽管研究研究了成年期与骨骼健康相关的遗传标记，但在最关键的骨骼生长时期，儿童几乎没有进行过遗传标记。

此外，全基因组关联研究（GWAS）试图查明与骨骼生长相关的遗传标记，但是对人类基因组的空间组织有了改进的理解，可以揭示可能遗漏的基本基因。

Struan F.A. Grant博士说：“我们想进行一项GWAS研究，该研究在多个时间点测量骨矿物质应计，以在骨骼生长和发展时为我们提供适当的纵向数据。”空间和功能性基因组学和丹尼尔·B·伯克（Daniel B. Burke）在CHOP和研究的主要作者中担任糖尿病研究主席。“通过进行纵向研究，我们在相对较小的患者队列中拥有更大的功率。”

该研究团队包括遗传学和骨骼生物学专家，从约11,000个骨密度测量结果中汇总了儿童研究中骨矿物质密度的一部分（BMDC）的数据，该项目由Babette S. Zemel，PH，PH。.d。，临床和转化研究中心副计划主任，CHOP Bionutrition Core Laboratory的主任，以及该研究的第一作者。一旦鉴定出遗传标记，研究人员就会使用一种变异到基因的映射方法来寻找潜在的因果变异和相应的效应基因。他们进一步研究了特定的遗传标记或基因座，以表征其对成骨细胞功能的影响。

使用这种方法，研究人员确定了40个不同的基因座（包括先前没有报道的35个基因座）与骨骼应计相关。这些基因座中的几个与以后生活中的骨折风险有关。此外，研究人员确定了两个潜在致病的新型效应基因。最后，他们还鉴定出与骨骼应计变异有关的多种遗传途径，这些途径在确定细胞最终成为成骨细胞（骨细胞）还是脂肪细胞（脂肪细胞）方面具有重要作用。

Zemel说：“这项研究是许多证明这些基因座如何在生活中比我们以前想象的早期表现出来的众多研究之一。”“在这种情况下，我们的发现可能有助于我们更好地量身定制生活方式干预措施，例如运动和饮食变化，这将帮助患者以后的生活，并且也可能导致新的治疗干预措施。”

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