与ALS相关的新分子结构
来自塞维利亚大学和帕维亚大学的研究人员已经确定了肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和基因组中DNA-RNA杂交体的积累之间的联系。这些杂交种的积累会增加基因组损伤，增加遗传不稳定性。这一发现将使人们有可能更好地了解这种疾病的分子基础，并提出新的解决方案来遏制它。
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种中枢神经系统的神经退行性疾病，其特征是运动神经元的进行性退化，导致肌肉瘫痪。被列为罕见的疾病在美国，尽管人们努力了解这种疾病的分子基础，并致力于寻找至少可以减缓其演变的疗法，但仍无法治愈。
在CABIMER中心，由Andrés Aguilera教授领导的塞维利亚大学的研究小组与帕维亚大学Mondino基金会的Cristina Cereda博士领导的研究小组合作，确定了这种疾病与基因组中DNA-RNA杂交体的积累之间的联系。研究人员观察到，患者衍生的TDP-43突变(一种RNA代谢蛋白，其缺陷与ALS有关)导致这些杂种在神经元和非神经元中积累神经细胞，从而增加基因组损伤和遗传不稳定性。
这一发现导致了对疾病的分子基础的新认识，这与TDP-43蛋白在细胞质中的作用有关。所分析的突变导致TDP-43缺乏症细胞核，从而导致这些异常结构在DNA中积累。这项研究为了解这种疾病开辟了新的探索途径分子基础以及试图减缓其进化的新方法。
进一步探索
更多信息:Marta Giannini等人。TDP-43突变将肌萎缩性侧索硬化症与R环稳态和R环介导的DNA损伤联系起来，公共科学图书馆遗传学(2020)。DOI: 10.1371 / journal.pgen.1009260
所提供的塞维利亚大学
引用:与ALS相关的新分子结构(2021,1月13日)检索于2021年4月10日从//www.pyrotek-europe.com/news/2021-01-molecular-als.html
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