鉴定稀有遗传综合征，由SATB1基因突变引起

DNA测序的进展已发现罕见的综合征，其是由SATB1基因的变化引起的。

来自牛津布鲁克斯大学（英国），洛桑大学（瑞士），Radboud大学（荷兰），牛津大学（英国），曼彻斯特大学（英国），由Max Planck Institute领导精神语言学（荷兰）发现了三个课程突变在基因SATB1内，导致神经发育障碍的三种变化，不同的症状范围从癫痫到肌肉色调异常。

识别紊乱将增加理解和诊断

来自12个国家的国际遗传学家和临床医生的国际团队鉴定了42例患有42名患有的突变患者，均展示了一系列类似的症状，尽管发生不同的严重程度。

发现SATB1的变异或突变在细胞中具有不同的效果。例如，一些变化导致蛋白质的活性增加，这导致更严重的疾病类型，而其他变化会导致基因的功能丧失并导致严重的困难。

SATB1综合征的特点是神经发育延迟，智力残疾，肌肉口腔异常，癫痫，行为问题，面部疑难垂和牙齿异常。

Medical Grookes大学医学遗传学和基因组学高级讲师Dianne Newbury博士说：“此前，仅描述了SATB1变异患者的一两种病例，但并未被认为是特定的综合征。患者展示这些特征及其患者家庭，将知道它们具有未定义的神经系统状态，但他们并不知道关于条件的任何具体细节，或者为什么他们有其特定的细节。

“我们希望认识到这一新疾病，以及有关其贡献的分子途径的信息，将有助于家庭和个人影响更多关于条件的更多信息，并实现其未来之前的诊断。”

三类突变在细胞中具有不同的效果

发现患者基因组中发现的突变属于三种不同的课程。在八名患者中鉴定的第一类突变类导致SATB1基因的功能丧失，并减半编码蛋白质的产生。这导致了不太严重的综合症，其特征在于认知功能减少，视觉问题和面部疑难垂。

第二类包含四种突变，其编码较短的蛋白质，这些蛋白质不太有效，因为它们在细胞中不正确地定位。该第二突变显示为中间综合征，其特征在于比第一个更严重，但不太严重。

第三类变异包括在最后三十名患者中发现的突变。这些修饰编码蛋白质，使其更加活跃。这种改变的蛋白质是“粘性”并更好地结合DNA，减少其调节基因的表达，并导致更严重的疾病类型，其特征在于严重的智力残疾，癫痫，电机语音障碍（讨厌）和特定面部特征。

了解突变是发现遗传疾病起源的关键

瑞士洛桑大学综合基因组学董事亚历山大·雷德博士表示：“这些结果表明每个突变都不同，这对于了解其行动模式至关重要，以解释遗传疾病的起源。

“我们必须超越排序，这只是第一步。”

本文，突变特异性病理生理机制定义不同的神经发育讨厌与SATB1功能障碍有关，已发表在美国人遗传学杂志。

---

---