乌克兰基因组调查为人类多样性之谜添加了缺失的碎片
今天，乌克兰最大规模的基因多样性研究发表在开放科学杂志上GigaScience．该项目是一项国际努力，汇集了乌克兰、美国和中国的研究人员，是在乌克兰建立一个新的中欧基因组研究中心的合作的第一个成果。这项工作由美国乌日霍罗德国立大学和奥克兰大学的研究人员领导，提供了对欧亚民族之间的人类贸易和移民的关键交汇点之一的历史和史前移民定居点的遗传学理解，以及对乌克兰人口与其他欧洲人口不同的医学兴趣基因变异的识别。
20年前，在人类基因组草案发表后，基因组学时代最大的探索项目之一开始了:人类基因组多样性计划(HGDP)。这是一个巨大的国际努力绘制世界各地人类基因变异的整个模式。为了构建这幅地图，人们对不同地理区域和人群的个体基因组进行了大量的全球调查，但关键的差距仍然存在。其中最显著的是在东欧和欧亚大草原。
其中心是乌克兰，它是完全位于欧洲的最大国家。它是由数千年的迁徙形成的人口组成的。这片土地是史前和历史上人类从欧洲传播到亚洲的关键十字路口。这里的移民事件包括现代人向尼安德特人领地的扩张，游牧民族和刚开始驯化动植物的早期农民的迁移，中世纪的人类大迁徙，以及丝绸之路的贸易交流路线。
首席研究员、奥克兰大学的Taras Oleksyk说:“我们的研究表明，乌克兰存在着显著的基因多样性，这个国家在基因组调查中没有被优先考虑。我们在DNA样本中发现了超过1300万个基因变异，其中近50万个之前没有记录。”
这些变体，通常被称为突变是进化和人口因素的结果，这些因素在历史上塑造了乌克兰人的基因组成。
奥莱克塞克解释说:“几千年来，随着人类在世界各地迁徙，他们获得了财富基因突变，通常是由于他们对特定环境的适应。这些突变已经代代相传，所以当我们观察乌克兰人和其他人口的基因组时，我们看到的是他们独特进化史的反映。”
这项调查是了解人类多样性的重要组成部分，因为它显示了乌克兰基因多样性的广泛广度——一个曾经被认为缺乏基因相关性的国家。
奥莱克塞克强调了这一点，说他们的研究表明“乌克兰大约占欧洲记录的基因变异的四分之一。”在未来的基因和生物医学研究中，它是世界上不可忽视的一部分。”
对遗传多样性的研究，除了提供对人类历史的洞察外，还在确定不同人群之间不同的医学相关突变方面发挥着重要作用。在这项研究中，研究人员在乌克兰寻找变异人口与通过HGDP公开获得的其他欧洲基因组序列相比，其流行率存在显著差异。
特别是，该研究确定了与医学相关的突变，这些突变在乌克兰基因组中的流行程度与其他欧洲人相比有显著差异基因组作为HGDP和1000基因组项目的一部分，这些序列都是公开可用的。其中一些基因突变与乳腺癌、自闭症和莱伯氏先天性黑蒙(LCA)(一种罕见的遗传性眼病)等疾病有关。
与其他欧洲人相比，研究中的乌克兰人携带与乳腺癌和LCA相关的突变的人数要少得多。然而，它们更多的是与自闭症相关的突变。另一种已知可以抑制一种用于治疗骨骼疾病的药物的突变，在乌克兰人身上的流行程度低于其他欧洲人。这些发现有助于形成越来越多的知识体系，从而使现代医学发生革命性变化，并对不同地区、人口和人民的医疗需求和所需资源提供更有根据的评估。
奥莱克塞克说:“随着对基因突变如何影响疾病的更深入了解，医生可以根据患者的基因特征定制治疗方案。”“这就是为什么对世界基因组进行详细描述非常重要。这一知识可以深刻影响人类健康，甚至挽救生命。”
此外，乌克兰的调查确定了疾病相关基因中普遍存在的突变，但其确切影响尚不清楚。这些突变可能是未来研究的主要对象。
有了这些数据，除了这项工作的发现之外，世界各地的研究人员现在可以访问这些数据，进行他们自己的研究，从人类生物学和医学，到揭示人类历史和史前。
