从人类精子中分离出的化合物可以治疗遗传病
科学家们说，一种最初从人类精子中分离出来的化合物可以治疗一种新发现的由蛋白质合成缺陷引起的遗传疾病，这种疾病会导致发育迟缓和学习困难。
曼彻斯特大学的研究人员与来自英国、法国和美国的合作者，在英国、法国和美国的一家医院的7名发育迟缓和学习困难的儿童身上发现了一种名为EIF5A的基因的罕见变化。
他们的研究发表在今天的自然通讯,使用酵母细胞还有斑马鱼，以证明这种疾病可以用一种叫做亚精胺的营养补充剂来治疗。
这种补充剂相对安全，已被证明对其他几种人体疾病有潜在益处，在陈年奶酪、蘑菇、豆制品、豆类、玉米和全谷物等食物中都有发现。
这种尚未命名的疾病，可能会影响千分之一或百万分之一的人——确切数字尚不清楚。
领导这项研究的曼彻斯特大学临床高级讲师Siddharth Banka博士说:“这是一个重要的发现，为这些患者首次提供了准确的诊断，并及时提供了潜在的治疗方法。”
“我们不知道有多少人患有这种未命名的新疾病，但我们确实感到在英国和世界各地有更多的患者在等待诊断。”
该研究还表明，人类大脑依赖于难以识别的蛋白质细胞合成。
蛋白质是在一种叫做核糖体的微型机器的帮助下在细胞中制造出来的核糖体将20种不同的积木串联在一起氨基酸．
氨基酸可以排列成数百万种可能的组合，构成我们身体健康生活所需的各种蛋白质。
有些氨基酸的组合对于核糖体来说要结合在一起比较困难。了解细胞是如何有效地产生如此多种蛋白质是科学界的一个重要问题。
众所周知，EIF5A可以帮助核糖体制造复杂的蛋白质，没有它，核糖体就无法在大脑中合成。
负责这一发现的曼彻斯特大学博士生维克多·法恩德斯博士说:“我们对这一发现很感兴趣，想了解这种基因的变化是如何导致这种疾病的。”我们认为，如果我们能够确定这种疾病的发病机制，或许就可以为患者开发出一种治疗方法。”
班卡博士和法恩德斯博士以及曼彻斯特大学的同事格雷厄姆·帕维特教授和保罗·卡什博士表明，EIF5A基因变化降低了核糖体制造足够复杂蛋白质的能力。
这影响了细胞在培养皿中的生长，以及斑马鱼头部的发育。
帕维特教授，他研究的是蛋白质他说:“想象一辆悬挂系统有问题的汽车。尽管这辆车在平坦的直线路上行驶得很好，但在不平坦的路面上必须减速。类似地，没有eIF5A功能的核糖体在制造一些棘手的蛋白质时过程缓慢而颠簸。”
卡舍博士通过研究斑马鱼来理解和治疗人类疾病，他说:“能够确定一种潜在的治疗方法遗传条件在这个发现的早期阶段是罕见的。”
但他补充说:“在治疗患者之前，需要确定更多的患者，需要做更多的研究。”
班卡博士补充说:“我们的研究表明，拥有不同专业知识的科学家合作是多么有用。这一发现为理解EIF5A在人类中的功能开辟了新的途径，希望有一天我们能够治疗这些患者。”
这篇论文，“受损的eIF5A功能导致孟德尔紊乱，在模型系统中被亚胺部分挽救”，发表在自然通讯
进一步探索
