研究人员展示了线粒体中的缺陷可能导致自闭症谱系障碍

费城儿童医院的研究人员（Chec）已经证明了自闭症谱系障碍（ASD）可能是脑细胞线粒体缺陷引起的。调查结果在线发表国家科学院的诉讼程序。

多项研究揭示了数百个突变相关自闭症谱系障碍，但对于这些遗传变化如何导致条件没有共识。生物化学和生理分析表明，线粒体的缺陷，细胞的细胞的“电池”产生了大部分的身体能量，可能是可能的原因。最近的研究表明，线粒体DNA（MTDNA）的变体与之相关自闭症光谱紊乱。

该研究团队假设，如果线粒体中的缺陷会使患者达到ASD，那么鼠标模型已经引入了相关的MTDNA突变应呈现自闭症内肌型，类似于患者所见的那些类似的特征。对于该模型，与自闭症有关的特征包括行为，神经生理学和生化特征。

“自闭症谱系障碍是高遗传的异质性，并且许多先前鉴定的拷贝数和功能变体损失可能对线粒体产生影响，”线粒体和表观脑中心中心的主任，Ph.D。医学和迈克尔和查尔斯巴内特赋予了小儿线粒体医学和Chop，Cop，Cop，Co-Eardens作者的代谢疾病，与Eric D. Marsh，MD，博士学位，参加小儿神经科医生，在Choc中参加儿童神经病学分部。

研究人员 - 包括CO-First作者Tal Yardeni，Ph.D.和Ana G. Cristancho，MD，Ph.D.- 将MTDNA ND6基因中的轻度小密义突变引入小鼠菌株。由此产生的鼠标表现出社会互动受损，重复性行为和焦虑增加，所有这些都是与自闭症谱系障碍相关的常见行为特征。研究人员还注意到脑电图（EEG），更多的癫痫发作和线粒区域对线粒体功能的特异性缺陷的畸变。尽管有这些观察结果，研究人员发现大脑解剖学没有明显的变化。这些发现表明线粒体能量缺陷似乎足以引起自闭症。

“我们的研究表明，温和的全身线粒体缺陷可能导致自闭症谱系疾病而不会导致明显的神经杀菌缺陷，”华莱士说。“这些突变似乎引起了组织特异性脑缺陷。虽然我们的调查结果需要进一步研究，但有理由相信这可能导致更好地诊断自闭症和针对线粒体功能的潜在治疗。”

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