研究描述了导致爱尔兰遗传性肾病的遗传变化的多样性
一项研究描述了最常见的遗传性肾病患者的基因变化，这种疾病影响着全球约1250万人。这项研究集中在爱尔兰的多囊肾病(PKD)，为PKD提供了见解，将有助于医生和患者管理这种遗传性疾病。
这项研究由RCSI医学与健康科学大学的研究人员领导，发表在《柳叶刀》杂志上欧洲人类遗传学杂志．
在这项研究中，对爱尔兰169例PKD患者的队列进行了分析。的基因变化在高达83%的病例中被发现。这是爱尔兰PKD遗传原因的多样性首次被描述。该结果将更好地帮助医生识别可能需要移植或透析的患者。这一发现对于有PKD家族史并计划生育或考虑捐赠肾脏的人也具有重要意义。
“这项研究非常重要，它为我们提供了对多囊肾病(最常见的遗传性疾病)遗传格局的深入了解肾脏疾病该研究的第一作者、RCSI药学和生物分子科学学院的凯瑟琳·本森博士说。
“我们的发现有助于我们进一步确定为什么这种疾病在某些情况下可能进展得更快，以及我们如何在未来减轻遗传性肾病的负担，从而对患者的预后产生影响。”
进一步探索
更多信息:凯瑟琳·a·本森等人。爱尔兰多囊肾病的遗传格局欧洲人类遗传学杂志(2021)。DOI: 10.1038 / s41431 - 020 - 00806 - 5
由RCSI医学与健康科学大学提供
引用:研究描述了导致爱尔兰遗传性肾病的遗传变化的多样性(2021年，2月8日)，检索自2022年7月14日//www.pyrotek-europe.com/news/2021-02-diversity-genetic-inherited-kidney-disease.html
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