研究人员开发测试以测量乳腺癌基因变异的效果

梅奥诊所的研究人员具有功能试验的组合结果，测量BRCA2乳腺癌和卵巢癌基因的遗传变体与接受基因检测的妇女的临床信息，以确定许多BRCA2变异的临床重要性（VUS）。目前在一项研究中发表了调查结果美国人遗传学杂志。

“BRCA2基因中列出了4,565种不同的VUS，在国家临床变异数据库（NIH）临床变异数据库中，”乳房弗格斯沙发说，乳房癌症梅奥诊所的研究员。数据库列出了基因检测实验室和研究组提交的变体。

沙发博士表示，4,565个变体占NIH数据库中所有报告的BRCA2变体的50％。他说，世界各地测试的数千人都有这些变体，但他们无法知道他们特定变体的临床意义。他们的医生无法使用这些信息来选择防止乳房的方法卵巢癌，或选择具有BRCA2改变的肿瘤的靶向治疗方法。

“试图确定BRCA2变异的临床相关性依赖于美国医学遗传学学院的一系列规则依赖于美国医学遗传学学院的一系列规则遗传信息关于患者和患者家属的变体和信息，“沙发博士说。

沙发博士和他的团队使用了功能测试来确定许多VUS对BRCA2 DNA损伤修复活动的影响。首先表明，功能试验能够清楚地区分已知的致病性癌症的变体和已知的良性BRCA2变体，这些变体不会增加癌症风险。接下来，它们将测试应用于VUS并将结果与​​其他基于ACMG / AMP规则的信息组合。

“我们发现，我们研究的86％的VUS被重新分类为良性或致病性，这是从先前被分类的DNA结合领域的10％左右或如此致密的变异的重大步骤，”沙发博士说。“这是第一次以这种方式与ACMG / AMP信息结合使用，结果表明它非常有效。”

沙发博士说，结果将产生积极影响病人护理因为患者会知道乳腺癌是否有良性或致病性。

“现在将根据他们的乳腺癌和卵巢癌的个人和家族史，而不是基于患者的患者遗传测试结果，“沙发博士说。”和归类为具有致病变异的患者将能够受益于更常见的癌症筛查或预防性乳房切除术，以降低发育乳腺癌的风险。“

调查结果也意味着卵巢癌的女性现在可能知道他们是否有资格获得PARP抑制剂的靶向治疗。

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