研究确认了脑瘫的常见遗传原因

研究人员发现了导致神经发育障碍和脑瘫的基因变化之间的紧密联系。

脑瘫影响运动和姿势，经常与其他疾病同时发生神经发育障碍，包括智力障碍，癫痫和自闭症谱系障碍。个别个案脑瘫通常被归咎于出生窒息，尽管最近的研究表明，窒息只占不到10%的病例。越来越多的研究表明，脑瘫可能是由基因变化引起的，就像其他神经发育障碍一样。

该研究团队包括来自盖辛格和GeneDx Inc.的研究人员，GeneDx Inc.是BioReference Laboratories Inc.的全资子公司，是OPKO健康公司和全球基因诊断领域的领导者，他们研究了1,526名患有脑瘫的儿童和成人的DNA序列。该团队在229个基因中发现了致病的变化，其中一些基因此前已经在脑瘫和其他神经发育障碍患者中被发现。来自GeneDx的32.7%的儿童患者组和来自Geisinger的10.5%的成人患者组发现了致病基因改变。

“找到一个遗传的原因研究的高级合著者、盖辛格自闭症与发展医学研究所的教授兼主任Christa Martin博士说:“脑瘫不仅为家庭提供了一个答案，而且还为未来同一父母所生的孩子的复发风险估计提供了信息。”

“之前对患有CP的儿童的家庭的研究发现，复发的风险为1-2%。如果确定了导致孩子患CP的基因变化，并且父母双方都没有这种基因变化，那么未来同一父母所生孩子的患病风险就会降低到不到1%。当导致CP的基因变化从父母一方或双方遗传时，风险分别增加到50%和25%，”马丁说。

“在GeneDx，我们能够检测四分之三的患者和父母双方，使我们能够建立基因变化的遗传，”Francisca Millan医学博士说，他是该研究的共同第一作者和GeneDx神经遗传学副主任。“在发现致病基因变化的家庭中，大约三分之一的家庭复发风险增加到25%到50%。”

研究小组写道，在多个患者中发现这些基因变化，并在不同环境和队列类型中复制这些发现，为它们在脑瘫中的作用提供了强有力的证据。研究结果发表在美国医学协会杂志（《美国医学会杂志》）.

Geisinger的内科科学家和临床神经放射学家Andres Moreno De Luca医学博士说:“DNA测序被推荐作为神经发育障碍患者的一级临床诊断测试，这些障碍已知与脑瘫同时发生。”“因为脑瘫比其他神经发育障碍更容易被发现障碍，例如智障和自闭症谱系障碍在美国，对脑瘫患者进行基因检测可以更快地识别基因变化并促进早期干预和治疗。”

“这项研究重申了基因检测的价值神经发育障碍并强调效用基因检测该研究的高级合著者Kyle Retterer说高级副总裁和GeneDx的首席技术官。“增加对这些患者的DNA测序的利用和获取，将在许多情况下导致更早的诊断和改善护理。”

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