基因变异会增加患艾迪生病的风险

九种基因的变异会增加患艾迪森氏病的风险。艾迪森氏病是一种免疫系统攻击肾上腺的罕见疾病。这是根据迄今为止对艾迪森氏病患者进行的最大规模的基因研究得出的结论。这一发现有助于增加对疾病病因的了解。这项研究是由瑞典卡罗林斯卡学院和挪威卑尔根大学的研究人员进行的，并发表在杂志上自然通讯．

“通过研究艾迪森氏病患者最大的单一样本收集，我们已经能够进行第一次跨越整个人类基因组的疾病遗传研究，”丹尼尔·埃里克森说，他是卡罗林斯卡医学院索尔纳医学院实验内分泌组的医生和研究员，他与博士生玛丽贝尔·阿兰达和瑞典艾迪森注册中心的讲解员索菲·本辛领导了这项研究。“它显示了9的变体基因，其中许多对我们的免疫系统至关重要，诱发了更高的患病风险。”

在瑞典，每年大约每10万人中就有一人患上阿狄森氏症。这种疾病是自身免疫疾病，意味着免疫系统攻击器官和组织，在这种情况下是肾上腺皮质，分泌必要的激素，如皮质醇和醛固酮。考虑到这些激素的分泌中断可能是致命的，迅速的诊断是救命的。

为什么有些人会得艾迪生氏症还不清楚，而且由于这种疾病很罕见，很难进行大规模的基因研究。

在目前的研究中，研究人员从瑞典和挪威的Addison注册中心招募了大量患者。DNA从1200多名自身免疫性艾迪生病患者和4000多名健康个体中分离出来对照组．然后，他们分析了近700万个基因变异，发现了一些在艾迪森病患者中明显更为常见的基因变异。

这些变异中有几种曾与自身免疫性疾病但在一个基因中，也就是所谓的AIRE基因中，这些变异可能与艾迪森氏病有特别的关联。AIRE基因对于T细胞(免疫系统中一种重要的血细胞类型)学习耐受内源性蛋白质的能力至关重要。

与健康对照组相比，阿狄森氏病患者的AIRE基因更多地产生带有额外半胱氨酸的AIRE蛋白，半胱氨酸是一种氨基酸，可以影响蛋白质的功能、结构和结合锌离子的能力。

“许多自身免疫疾病在控制免疫功能的遗传倾向方面有几个共同特征免疫系统但在这项研究中，我们也发现了独特的基因关联，这是艾迪森病特有的，”埃里克森说。“这是我们在了解其发病机制方面向前迈出的一步。”

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