许多与冠状动脉疾病风险相关的基因通过肝脏作用

根据发表在《科学》杂志上的一项新研究美国人类遗传学杂志，超过三分之一的遗传变异，增加冠状动脉疾病的风险调节肝脏中基因的表达。这些变体对调节胆固醇代谢的基因的表达产生了影响。该研究结果为冠状动脉疾病的遗传提供了有价值的新洞察力。该研究是在芬兰大学，加州大学，加州大学洛杉矶和亚利桑那大学之间合作进行了合作。

冠状动脉疾病在西方国家，冠心病及其最重要的并发症心肌梗死(MI)是导致死亡的主要原因之一。遗传和环境因素促进疾病和最近的基因组关联研究已经确定了CAD的约200个风险基因座。然而，绝大多数这种变异位于基因组的非编码区域中，并且没有已知的生物功能。尽管过去难以进行这种变种的功能表征，但由于RNA-SEQ，芯片SEQ，STAR-SEQ和HIC等新的和先进的基因组学技术，以及计算分析，现在可以实现变体的功能。

肝脏参与进展的进展冠状动脉疾病没有完全理解。在新的研究中，研究人员表明，CAD的超过三分之一的风险变量位于特异于肝脏的调节元件，并且它们采取了调节含有传统风险因素的基因的表达，例如葡萄糖和胆固醇相关性状。

“我们的研究结果不仅证实胆固醇水平的相关性和冠状动脉疾病的风险,还首次查明因果基因单核苷酸多态性和潜在目标协调的风险,”说副教授明娜Kaikkonen-Maatta芬兰大学的东部。

另一个重要的发现是风险变异的发现监管要素通常似乎调节了许多基因，而不仅仅是一个。

“总的来说，我们的发现扩展了基因以及在肝脏中发挥作用并控制CAD发展风险的调节机制。破译基因调控网络在理解疾病机制和开发下一代药物疗法方面变得越来越重要，”副教授Kaikkonen-Määttä说。

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