基因检测可能适用于所有运动神经元疾病患者，无论其家族史如何

谢菲尔德转化神经科学研究所(SITraN)的研究表明，常规基因检测可能适合所有的MND患者，并可能影响疾病分类和临床护理。

这项新的研究发表在今天(2021年2月15日)的《科学》杂志上神经病学，神经外科和精神病学杂志(JNNP)，对100例患者进行mnd相关基因的靶向基因测序。

研究人员发现，这组患者的基因变化高于预期。该论文建议，基因检测可以适用于所有的MND患者，无论他们是否有这种疾病的家族史。

虽然大多数MND病例被认为是散发性的，但5%至10%已被证明是家族性的。目前，在英国，只有有MND、痴呆家族史或在年轻时就发病的患者常规进行基因筛查。然而，随着针对这种疾病特定基因形式的新疗法的发展，研究人员建议对所有的MND患者进行筛查。

谢菲尔德大学的神经遗传学教授Janine Kirby说:“我们的研究发现，参与筛查的患者中有42%在已知的mnd相关基因中表现出变异。这并不意味着42%的MND病例是家族性的，但表明一些家族性和散发性病例可能有相同的遗传原因。

“我们发现，21%的患者有临床报告的基因改变，已被证明增加了发展MND的可能性。其中，93%没有MND家族史，15%符合当前MND基因治疗临床试验的纳入标准。

“随着未来的研究扩大证实的MND遗传原因的数量，我们将继续观察它们是否也在没有家族史的病例中被发现。”

SITraN和NIHR谢菲尔德生物医学研究中心主任Dame Pamela Shaw教授说:“我们的研究表明，所有MND患者都应该在仔细咨询的情况下bob88体育平台登录进行基因检测。”

“我们希望通过筛查所有MND患者的基因突变，这是MND的已知因素，我们可以进一步了解这种疾病的亚分类，但也确保患者可以获得与他们个人相关的临床试验。

“随着针对特定基因突变的MND新的个性化药物治疗的发展，这一点变得越来越重要，以确保患者能够获得对他们有利的潜在治疗。”

运动神经元疾病协会研究发展主任布莱恩·迪基博士说:“MND是一种复杂的疾病，涉及遗传和环境因素的复杂组合。这项最新的研究揭示了更多的遗传成分，并有希望带来更多的基因检测，以帮助早期诊断和更有针对性的治疗在未来。

“这项研究是由冰桶挑战筹集的资金支持的，并将扩大到分析其他两家与MND协会合作的诊所的额外样本。”这将提供一幅更清晰的英国MND基因图景。”

mnd也被称为肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，是一种成人发病的神经退行性疾病，其特征是上、下运动神经元的进行性损伤和细胞死亡。这将导致神经肌肉系统的进行性衰竭，大多数病例在出现症状后2-5年内死亡，通常死于呼吸衰竭。

目前，没有治愈MND的方法，也没有有效的治疗方法来阻止或逆转这一毁灭性疾病的发展。

运动神经元病(MND):

• MND是一种致命的，快速发展的疾病疾病这会影响大脑和脊髓。
• 它攻击控制运动的神经，使肌肉不再工作。MND通常不会影响视觉、听觉、感觉等感官。
• 它会使患者被困在衰弱的身体里，无法移动、说话，最终无法呼吸。
• 超过80%的MND患者会有沟通困难，包括一些人完全失去声音。
• 它影响所有社区的人们。
• 大约35%的MND患者经历轻度的认知改变，换句话说，思维和行为的改变。还有15%的人表现出额颞叶痴呆的症状，这导致了更明显的行为改变。
• 三分之一的人在确诊后一年内死亡，超过一半的人在确诊后两年内死亡。
• 一个人一生中患上MND的风险约为1 / 300。
• 在英国，每天有6人被诊断为MND。
• 在英国，它同时影响了多达5000名成年人。
• 在英国，每天有6人死于流感，也就是每年不到2200人死于流感。
• 这种病无法治愈。

---

---