在规模最大的同类研究中，研究人员鉴定了127个青光眼基因

在最大的全基因组协会研究中，青光眼与疾病的34,179人的基因比较349,321个对象，研究人员的国际财团鉴定了44个新的基因基因座，并确认了83例先前报告的基因座与青光眼联系起来。基因座被认为是“基因街地址”，表示基因上的特定位置。

该研究的作者希望鉴定这些基因将导致这种可治区疾病的新治疗目标，这是全世界失明的主要原因。

这些新发现来自于最强有力的全基因组关联研究青光眼到目前为止，展示团队科学和运用的力量大数据当世界各地的研究团队联合起来时，回答问题，”共同高级研究作者Janey L. Wiggs医学博士，眼和耳肿块眼科临床研究副主任，哈佛医学院保罗·奥斯汀·钱德勒眼科教授和临床研究副主席说。“基因的数量确定将导致新发现的生物通路,可以导致青光眼,反过来,新的治疗目标,“Wiggs博士补充说,副主任眼哈佛医学院基因组研究所和国家医学研究院的一员。

研究结果发表在2月24日自然通信。

青光眼影响着全球超过7500万人，其中美国约有300万人，随着人口老龄化，这些数字预计还会增加。青光眼会对眼睛的视神经造成不可逆的损害。这种损害通常是无痛的，在它开始时很难发现，但随着时间的推移会导致视力下降。原发性开角型青光眼是最常见的青光眼形式之一，具有高度的遗传性，但与该疾病有关的基因了解甚少。

青光眼基因的第一次交叉祖先比较

在青光眼全基因组相关性研究中，首次进行了跨祖先比较遗传数据来自欧洲、非洲和亚洲的后裔。研究人员发现，导致青光眼的大多数位点在所有三组中都是一致的。此前的研究主要着眼于欧洲人的基因数据。

该研究的主要作者、澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所统计遗传学组副教授Puya Gharahkhani说:“非洲和亚洲血统人群的青光眼发病率最高，但过去对青光眼的最大基因研究集中在欧洲血统人群。”bob88体育平台登录“这些研究表明，基因测试可以用来帮助确定谁将从挽救视力的早期监测或治疗中受益，但由于基因数据的范围很窄，我们直到现在才确定这些基因指标对不同祖先的人是否适用。”

跨祖先资料改进了与青光眼相关的因果变异的精细定位。通过整合多种遗传证据，研究人员揭示了可能导致这种疾病发展的先前未知的生物学过程。

基因研究结果可能导致更好的测试和临床试验目标

该研究小组的未来举措将专注于使用这些遗传基因群，以改善青光眼的筛选和诊断，以及有一天，开发新的治疗方法。

该小组之前的研究使用了确定的基因来开发多基因风险评分，这是对一个人的疾病风险的估计。这项新研究可以增加更多的基因变异来提高风险评分的特异性。这些信息对于筛查可能存在青光眼风险的患者很重要，也有助于青光眼患者根据基因图谱更好地了解自己的病程。研究计划确定具有较高遗传风险的患者临床表现如何，例如确定多基因风险评分是否与是否需要滴眼药水或手术有关。

该研究的另一个未来的大道是识别青光眼的新因果基因和机制，并使用该信息来制定治疗方法以靶向这些基因。鉴定的风险基因座包括在相关的眼组织，神经，动脉和与青光眼相关的其他组织中高度表达的基因。

目前青光眼治疗的目的是降低眼压，以减缓疾病的进展，防止视神经的永久性损伤，但没有任何治疗方法可以阻止或治愈青光眼。虽然目前的一些临床试验正在寻找针对特定基因的治疗方法，但这些新发现可能会增加靶点数量和更精确的治疗方法。

“青光眼是最强烈的遗传人类疾病之一，这就是为什么我们正在寻找疾病的遗传建筑，以寻找如何预防和治疗它的线索，”Qimr Berghofer统计遗传学团队的主管教授说和研究的共同高级研究员。“我们希望理解生物过程和了解哪个基因控制他们可以帮助科学家在未来发展新药。“

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