满64年里程碑式的研究细节测序人类基因组,以更好地捕捉遗传多样性

马里兰大学医学院的研究人员(UMSOM)合作完成了一项研究,发表在《华尔街日报》科学,细节64完整的人类基因组的测序。这参考数据包括来自世界各地的个人和更好的抓住了人类物种的遗传多样性。在其他应用程序中,工作将使特定人群研究人类疾病的基因遗传,以及更复杂的形式的遗传变异的发现。

二十年前的这个月,国际人类基因组测序协会宣布人类基因组参考序列的初稿。它被称为人类基因组计划,需要11年的工作和来自40个国家的1000多名科学家参与。然而这个引用,并不代表一个人,而是是一个复合的人不能准确地捕捉人类遗传变异的复杂性。

在此基础上,科学家们进行了数次测序项目在过去20年里来识别和分类遗传差异个体与参考基因组。这些差异通常集中在小单基地变化和错过了更大的基因改变。当前技术现在已经开始检测和描述大differences-called结构variants-such插入新的遗传物质。结构变异更有可能比小干扰基因差异基因的功能。

新发现的科学宣布了一项新的和更全面的参考数据集,得到使用先进的测序和映射技术的结合。新的引用数据集反映了64年人类基因组组装,代表了25个不同的来自世界各地的人群。重要的是,每个基因组的组装没有指导从第一个人类基因组合成的。因此,新的数据集更好的捕捉来自不同人群的遗传差异。

“我们已经进入了一个新时代在整个人类基因组测序的基因组学与激动人心的新技术,提供更多的实质性的和准确的读取DNA碱基的,”研究合著者斯科特·迪瓦恩说,医学博士,副教授UMSOM和IGS的教员。“这是允许研究人员先前研究的基因组区域,无法访问,但人类的特征和相关的疾病。”

基因组科学研究所(IGS)的基因组资源中心(GRC)是三个测序中心之一,随着杰克逊实验室和华盛顿大学的,使用一个新的测序技术,生成数据是最近开发的太平洋生物科学。GRC是仅有的五个早期访问中心被要求测试新平台。

迪瓦恩博士帮助领导这项研究的测序工作也导致的亚群体作者发现“移动元素”(即的存在。DNA片段,可以移动,插入到基因组的其他区域)。基因组科学研究所的其他成员(IGS)马里兰大学医学院的是65年的合著者之一。卢克Tallon博士科学基因组资源中心主任迪瓦恩博士一起工作来产生的第一个人类基因组序列在太平洋Bioscences平台,促成了这项研究。纳尔逊壮族,迪瓦恩博士的实验室里的研究生也为项目做出了贡献。

“具有里程碑意义的一项新的研究表明一个巨大的进步在我们有基础的了解健康状况e . Albert Reece说:“医学博士学位,MBA,执行副总裁医疗事务,巴尔的摩,和约翰·z和作者k·鲍尔斯特聘教授和院长,马里兰大学医学院的。“这个进步将希望燃料未来的研究旨在了解人类的影响基因组在人类疾病变化。”