更大的小组发现更多的基因突变，治疗白血病的目标
寻找约10倍的基因面板作为目前用于诊断和微调各种癌症治疗的面板的癌症次数的约10倍是有效的，在鉴定最常见的白血病的问题基因，调查人员报告是有效的。
由总部位于圣地亚哥的Biotech公司Illumina开发的523个基因面板，包括全部基因众所周知癌症，可以随时用于临床实验室诊断急性髓性白血病或者AML，调查人员在期刊中报告《公共科学图书馆•综合》。
识别更多的基因突变他们说，在个体的癌症中也使得能够更具针对性的治疗。包括发现突变以前没有与其癌症类型相关联，它打开了使用靶向传统上用于其他癌症的那些突变的药物的门。
奥古斯塔大学乔治亚医学院病理学系转化研究副主任Ravindra Kolhe博士说:“更大的小组给了我们更多的目标。”
“我们在这里找到的部分是这项523面板的白血病工作，这是血癌常规分子剖面的临床实验室的实用和临床相关工具，”研究的相应作者Kolhe说。
AML是每个患者的不同疾病，因为随着调查人员越来越学习，任何两个患者所涉及的基因突变可能在骨髓和干细胞移植计划指导骨髓和干细胞移植计划的任何两个患者中可能都不一样在格鲁吉亚癌症中心和Au健康。
“术语”白血病“是广泛的，我们不应该对待每个人，”学习合唱团哥打说。“这是你看到对某些而不是其他人工作的同样治疗的原因之一。”
MCG研究人员回顾性分析61例骨髓样品包括来自40例确诊白血病患者的样品和有关这些患者的27例的详细临床信息。
较大的面板在292个基因中鉴定了880个变体，只有14.8％的变体在较小的54基因面板中包括许多实验室的较小的54基因面板中。它们备注的剩余749个变体通常不评估白血病诊断或检测到的54-基因面板。
当他们在随访中查看这749种变异的可用信息时，他们发现10种基因中至少有14种变异可能导致AML, 96.2%的患者至少有14种新变异中的一种。他们还在绝大多数AML患者中发现了与其他肿瘤类型相关的5个其他基因的22个变异。
他们说，在患者身上发现的新变异可能对提供更完整的诊断和患者预后，以及更好地识别更直接针对癌症相关突变的治疗具有重要意义。
导致不同类型癌症的突变往往有重叠，对现有突变的更广泛评估应该有助于识别这些突变。
Kota说:“我们知道得越多，就越能扩展我们对白血病的知识和治疗方法。”Kolhe补充说:“如果你在这些基因中发现异常，这在其他癌症中也存在，那么我们就可以在这些患者中使用这些药物。”
“希望是通过寻找更多这些突变，我们不再被一个名字叫癌症，但我们称之为 - 并通过突变对待它，”哥打说。
Kolhe Directs的格鲁吉亚深奥和分子实验室是Nation的第一个通过比较结果而不是确定但不太综合的方法来验证523-基因面板，例如用于扩增DNA的小段以寻找可疑变化的聚合酶链反应。。对于这项研究，它们还在523-基因面板上多次运行相同的骨髓样品，每次发现基本上100％的一致性。他们还有寻找小组确定的特定突变的个人测试，以及与面板的调查结果一致。它们在临床敏感性，特异性，精度和准确性方面有近100％的较大面板近100％。
Kota说:“这是一个我们可以在实验室以成本效益的方式进行的常规研究，增加了我们对导致单个患者癌症的基因突变的理解。”
虽然注意到它们的样本大小很小，但有趣的临床相关性，例如在一名23岁的男性中发现七个突变，他们被诊断出患有两个突变。他们所发现的新突变包括现在与白血病和其他癌症相关的两种新变种。具有较大小组鉴定的最多基因突变数量的患者，仅在四个月和两天内存下来。
哥打指出，在AML治疗中没有任何真正的进步，但这一年的六个新药物已经批准了六个新的基因面板左右的六种突变。Kolhe希望新的面板将帮助扩展新的药物数量至少10倍。
“拥有更大面板的想法不仅确认我们已经了解哪些突变与癌症相关的突变，但识别新的突变，”Kolhe说。
“我们正在做的是使用523个基因面板和我们的目标之一占用50个基因面板，其中一个目标包括在未来五年内确定60个新目标，”Kolhe说。
他们说，大多数患有三年内的AML复发患者，并且更广泛地鉴定治疗目标应该提高那些百分比。
全国综合癌症网络建议对AML的测试包括至少那些现在已知对AML引起的六种基因的分子分析。
目前的指南还建议使用多基因面板和下一代测序来进行全面的预后评估。下一代测序是一种高通量的方法，就像523个基因面板一样，它使研究人员能够一次有效地对大量基因进行测序，甚至在一天的时间内对整个基因组进行测序。测序意味着观察dna的四对碱基对的顺序——a、T、C和g，以找到导致疾病的变化。
KOTA和KOLHE表示，虽然较小的基因面板是成本和时间效率，但它们提供了不完整的突变概况，包括省略几种已知的热点突变的遗漏。他们说，增加对血癌的分子异质性以及其他癌症的癌症，也使得更广泛的评估。他们注意到，更广泛的面板的成本不高于对六个AML相关基因的测试。
来自骨髓的血液干细胞既能产生帮助我们对抗感染的白细胞，也能产生称为骨髓细胞的造血细胞，而AML可能同时影响这两种细胞。
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