由于遗传测试限制,少数群体患者遗漏囊性纤维化药物

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信用:CC0公共领域

在医学领域,关于基于种族的考虑是否应该作为研究、诊断或治疗的一个因素展开了一场激烈的辩论。一方认为种族问题应该被完全忽视,因为它是一个没有生物学基础的社会结构,因此许多医院正在放弃在医疗算法和诊断中长期确立的“种族矫正”。其他人,像加州大学旧金山分校儿科助理教授Meghan McGarry,医学博士,医学硕士,说我们不能完全忽视种族,恰恰是bob电竞因为科学很少能摆脱社会的影响——我们机构的结构性不平等影响了我们在研究、药物开发和护理方面的投资。

在2021年2月1日发表的一篇论文中小儿肺,McGarry和西北大学Feinberg医学院的共同作者Susanna A. McColley医学博士展示了非白人患者是如何被取消接受治疗囊性纤维化(CF)的最新精确药物的资格的。这些药物被美国食品和药物管理局(FDA)批准用于特定的人但是,非白患者更有可能携带不同的CF突变。因为这些其他突变不包括在遗传测试中,以获得毒品的资格,医生不能为非白色患者开出这些新的治疗,保险载体不会涵盖成本。

McGarry说:“这些新药很了不起,它们让几乎需要进行肺移植的病人在几天内就可以出院。”“问题是,这些药物只被批准用于具有特定突变的人,其他所有人都被排除在外。这将加剧原有的差距。”

CF是由遗传突变引起的罕见但毁灭性的疾病,名为CFTR。该基因代码用于孔隙或通道的细胞膜,其允许水和氯离子进入和出口细胞。CFTR基因中的突变可以损害这些通道蛋白的功能,导致粘液增厚并随后在受影响个体的肺部和肠道中感染。

几十年前,大多数CF患者在5岁之前死亡,但由于医学的进步,包括最近批准的被称为CFTR调节剂的药物——它改善了由CFTR基因突变导致的缺陷通道蛋白的功能——如今CF的平均寿命是44年。

2019年,McGarry在波多黎各与肺病学家、加州大学旧金山分校生物工程和治疗科学教授、医学博士、公共卫生硕士Esteban Burchard一起进行一项研究时,首次发现了白人和非白人CF患者之间的基因差异。他们正在调查为什么25%的波多黎各CF患者在标准的CF筛查中始终呈阴性。后测序的基因组61年21波多黎各和多米尼加CF患者他们发现最常见的CF突变承认在美国非常罕见的在这些人群中,发现暗示,在医学界有一个有限的理解可能的雌性生殖道的突变。

新研究证实并扩大了这些发现。使用囊性纤维化基础的患者登记处,该患者登记次数在美国目录,麦克里和麦考莱分析了有多少患者赋予基于其美国人口普查定义的种族群体的CFTR调节剂药物的遗传突变。他们在各组的资格中发现了广泛的差异,约有94%的非西班牙裔白人患者有资格获得药物,但只有约75%的西班牙裔患者和70%的黑人患者会议,符合现行筛查指南。

考虑到CF调制器的临床试验几乎完全是非西班牙裔美国人参与者,这些数字并不令人惊讶。例如,在药物的临床试验中Elexacafeor,Tezacaftor和Ivacaftor,黑色,西班牙裔和亚洲患者的数量仅占总试验参与者的5%左右。

“药品公司因这些药物的批准而不是基于最常见的CF突变,因为大部分CF患者是非西班牙语的白色,”麦克里斯说。“但这并不是我们如何为儿童享有罕见,生命的疾病的药物来分配毒品。”

Mcgarry和McColley还分析了用于评估CF患者的症状的肺功能测量,称为强迫呼气量,或FEV1。他们发现,无论其特定的突变如何,服用CFTR调制器的患者都具有更好的FEV1结果。在以前的一项研究中,麦克里克里斯特甚至没有任何所需的CF突变的患者仍然经历过CFTR调节剂的肺部益处,证明这些药物可以使更多患者受益于FDA批准的患者。

“这是一个警示故事,如何不做精确药,”麦克里斯说。“现在,我们正在扩大差异,我们没有纠正它的道路。”

McGarry认为招募参与者是一种结构性种族主义。研究人员经常在当地寻找试验参与者,如果该社区主要是非西班牙裔白人,这就会成为一个问题。如果研究人员确实想要更多样化的参与者,他们通常需要支付翻译、交通成本和损失的工资。McGarry说,研究人员应该在他们的拨款申请中包括这些费用,并更广泛地考虑他们工作各个方面的多样性。

“如果你想在学习中有少数民族,你的研究团队不应该是所有非西班牙裔白人,”麦克里斯说。


进一步探索

罕见的突变在加勒比地区驱动囊性纤维化

更多信息:Meghan E.Mcgarry等,少数民族种族和种族患者的囊性纤维化患者不太可能基于CFTR基因型的CFTR调制器,儿科肺系统(2021)。DOI:10.1002 / PPUL.25285
引文:少数患者由于基因检测的限制而错过囊性纤维化药物(2021年2月3日),2021年4月25日从//www.pyrotek-europe.com/news/2021-02-minority-patients-cystic-fibrosis-drugs.html检索
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