在非洲裔美国人民IBD的第一次多全基因组研究

在非洲裔美国人，根据IBD在非洲裔美国人的第一个全基因组研究的结果，炎症肠道疾病（IBD）的遗传风险景观与欧洲祖先的人们不同。作者称，未来对IBD的临床研究需要考虑祖先。

分析了多合在的克罗恩病和溃疡性结肠炎和超过1,600名受影响的患有1,700多个受影响的个体的全基因组的全中心研究，并于2月17日出版美国人遗传学杂志。

作为分析的一部分，研究人员开发了一种在计算IBD时纠正祖先的算法多基因风险分数。多基因风险评分是用于计算疾病的基因风险的工具，其用于IBD以及其他复杂条件，如冠状动脉疾病。

“尽管疾病目的地看起来也是如此，但在特定基因对IBD的风险有助于风险的方面，人口看起来非常不同，”罗布拉斯坦，MD。“它表明，您无法基于一个人的人口发展多基因风险分数，并将其应用于另一个人口。”

Kugathasan是儿科IBD计划的科学主任，儿童医疗保健儿童医疗保健和免疫介导的疾病，以及埃默里大学医学院儿科和人类遗传学教授。bob电竞

本文的第一个作者是遗传学家Hari Somineni，博士，他赢得了博伊里的博士与Kugathasan一起工​​作，现在正在马萨诸塞州的Goldfinch Bio工作。

招聘学习参与者的主要场地是埃默里，Cedars-Sinai和Rutgers，以及圣路易斯的约翰霍普金斯和华盛顿大学。除了kugathasan之外，该研究的共同高级作者和共同组织者是Steven Brant，MD来自Rutgers和Dermot McGovern，MD，Ph.D.来自Cedars-Sinai。

“在治疗IBD的目标之一是走向更个性化的方法，”Joshua L.和Lisa Z. Greer椅子上的Cedars-Sinai的炎症性肠病遗传学中的Greer椅说。“破译遗传建筑是这项努力的重要组成部分。这样的研究对于确保包括非裔美国人在内的各种人口，从基因组医学所承诺的巨大进展中受益匪浅。”

具有与一种IBD形式的第一度相对赋予比任何已知的环境因素更大的风险。传统上，非洲裔美国人民仍然因IBD而越来越少，但Kugathasan表示，观点可能反映差距在诊断和获得医疗保健方面。

kugathasan说，该研究表明，非洲裔美国人 - 普尔人民的IBD中IBD的最重要遗传风险基因座在欧洲祖先人群中相对较小。相比之下，两种基因位点在欧洲人 - Nod2和IL23R - 在非洲裔美国人中发挥较小的作用。

基于历史上有大约20％的欧洲遗传背景的非洲裔美国人口，遗传危险因素存在一些重叠，其中已知的IBD危险因素，如欧洲境内的IL23R。

2016年，研究团队发表了对非洲裔美国人民IBD的第一个基因组协会研究，鉴定了与之相关的基因组的区域溃疡性结肠炎只有非洲人的人。

kugathasan说，未来的IBD治疗的临床研究需要考虑特定人群的遗传背景。正在为IBD靶向IL23受体途径的几种疗法，部分原因是IL23R是主要的遗传危险因素，几乎没有焦点PTING4。他说，需要改变。

目前的研究还确定了稀有遗传变异授权对非洲裔美国人特有的IBD风险，在以前的研究中尚未观察到。该变体连接到编码Calbindin 2（CALB2）的基因，涉及神经系统信号传导的蛋白质。

研究没有发现研究人员的研究 - 是一系列罕见的遗传变异，解释了非洲裔美国人中IBD中的“失去遗传性”。在基因组 - 范围内的协会研究中，遗失的遗传性是指常见基因变异不占疾病风险。

对于IBD领域的未来，Kugathasan表示，基因环境相互作用的研究 - 饮食，微生物组或有毒暴露等因素 - 可能会产生洞察力，即基因组 - 宽的协会研究没有。

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