研究评估Prader‐Willi综合征患者的生活质量和护理负担

来自三位一体医学院的研究人员评估了罕见的遗传疾病Prader-Willi综合征对受影响儿童及其家庭生活质量的影响。

在一项针对1岁以下至18岁儿童看护者的研究中，饮食和儿科研究人员调查了体重增加对Prader-Willi综合征患者健康和幸福的影响。这项研究是与塔拉特大学医院爱尔兰儿童健康组织(CHI)的一个研究小组一起进行的。

普瑞德-威利综合征是一种复杂的遗传疾病，会导致神经、激素、行为、发育和认知问题。这种情况在1956年首次被描述，是由15号染色体上某些基因的缺失引起的。它会导致暴饮暴食和危及生命的肥胖，以及强迫行为。爱尔兰已经诊断出100多例这种综合征。

三一学院儿科教授埃德娜·罗奇说:“我们发现普瑞德-威利综合征对患病儿童和父母的生活质量都有显著影响家庭．此外，我们发现体重增加会对患者和整个家庭的生活质量产生负面影响。”

结果显示，患有普瑞德-威利综合征的青少年儿童的父母报告说，心理困难会加重照顾负担，当孩子的日常生活或社会活动被打乱和限制。研究结果还显示，父母认为孩子体重和年龄的增加对孩子的心理健康和社会功能有显著的负面影响。

研究强调有必要为受影响的家庭提供适当的暂托服务。

罗氏教授解释说:“为患有普瑞德-威利综合征的儿童和青少年提供适当的暂息护理，并加强对其家庭的支持，不仅会改善受影响患者的医疗结果，也会改善他们及其家人的生活质素。”重要的是，这也将使家庭能够继续提供照顾家庭环境．"

这项研究得到了国家儿童医院基金会的财政支持，是营养与饮食系、CHI Tallaght儿科生长、糖尿病和内分泌科以及都柏林三一学院医学院儿科系的研究人员之间的合作。

国际普瑞德-威利综合征组织的玛格丽特·休斯在评论这项研究时表示:“越来越多的研究强调了普瑞德-威利综合征对生活质量的影响，以及对支持的需求，不仅是对患有该综合征的儿童，而且对他们的父母和整个家庭，这项研究是一个受欢迎的补充。”对家庭的影响表明，显然需要在早期阶段向家庭提供社会护理服务(如喘息)。患有普瑞德-威利综合症的儿童的复杂需求也表明，社会护理服务必须专门针对患有普瑞德-威利综合症的儿童的需要并发症状要有效率。”