研究表明突变驱动therapy-related儿童骨髓肿瘤

孩子接受癌症治疗与化疗等方法可以开发therapy-related髓系肿瘤(第二类型的癌症)的预后。圣裘德儿童研究医院的科学家们有84个这样的骨髓肿瘤的基因组异常特征与早期干预阻止疾病的潜在影响。今天发表的一篇文章详细描述了该工作自然通讯。

体细胞(癌症)和生殖系(继承)基因组的改变驱动therapy-related髓系肿瘤在儿童尚未全面描述,直到现在。研究人员使用不同的测序技术(全外显子组,全基因组和RNA)的基因组的84儿童therapy-related骨髓肿瘤。数据来自白血病患者,实体肿瘤或脑部肿瘤他们对待不同类型的化疗和后来所有发达的骨髓肿瘤。

“一件事情我们已经知道了很长一段时间是一旦孩子开发这个次要的肿瘤,结果是真的穷,”医学博士共同通讯作者杰弗里Klco说博士,圣裘德病理学。“改变驱动这些肿瘤在儿童比成年人是不同的,这需要研究这些肿瘤特别是在儿科。”bob电竞

合作产生新的理解

研究结果显示几个显著的突变体设置,包括Ras / MAPK途径的变化,改变RUNX1或TP53 KMT2A重组。此外,结果显示一个名为MECOM转录因子的表达增加,伴随着MECOM异常接近一个增强器由于基因重组。

研究受益于计算工具发达国家在圣裘德旨在减少错误率,包括CleanDeepSeq和SequencErr。这些方法有助于区分真正的突变和测序错误。

使用这些工具,研究人员可以跟踪突变therapy-related前两年骨髓肿瘤的发展,当患者早期干预有可能受益。

“这项工作表明,我们可以发现这种类型的恶性肿瘤,早期研究如果预防性治疗能受益的病人,”文章的第二作者小兔Ma说,博士,圣裘德计算生物学。