为非洲和世界排序非洲基因组:科学家
该项目负责人周三对法新社表示，一项耗资45亿美元的计划将为300万非洲人的基因组测序，这不仅将使一个长期被忽视的基于基因的医疗保健大陆受益，还将促进全球对遗传疾病的了解。
20年前的这个月，在数百名科学家耗时10多年、耗资30亿美元的马拉松式研究之后，第一张完整的人类基因组图谱问世。
这一开创性的努力彻底改变了医学，并导致了成千上万的所谓全基因组关联研究(GWAS)揭示了基因在许多疾病、状况和治疗中的作用。
如今，将基因组测序的精确度达到类似水平的成本不到1000美元。
但人类起源的这块大陆在这一巨大的飞跃中被甩在了后面，与欧洲或美国相比，它在基因方面仍然是一块白纸。
“最基因组研究开普敦大学健康科学学院研究副院长、医学遗传学教授Ambroise Wonkam在接受法新社采访时表示。
到目前为止，已经对超过100万人的基因组进行了测序，但只有不到2%的人来自非洲或最近的非洲后裔。
尽管事实是，欧洲大陆拥有更多遗传多样性比世界上任何其他地区都要多如果能开采和绘制出这样的多样性将会带来巨大的研究红利。
Wonkam说:“300万非洲基因组(3MAG)项目需要对非洲各地精心挑选的个体进行测序，以涵盖种族、语言、区域和其他群体。”
“目的是为了捕捉非洲基因变异的全部范围——造福所有人类人口，并确保公平获得遗传药物。”
一个不完整的“参考基因组”
Wonkam在周三发表在杂志上的一篇评论中阐述了他的观点自然他认为，非洲多样化的基因库将更容易确定可能导致或促成某种特定疾病或状况的突变。
例如，PCSK9基因的一种变体之所以明显，只是因为它在非裔美国人中比欧洲人多200倍，与某些血脂水平低得多相关。
这一发现导致了治疗一种与心力衰竭和中风相关的血液疾病——血脂异常的新药物的出现，这种疾病影响着全世界的人群。
Wonkam引用了另一个例子，他说:“即使将一小部分美国黑人纳入对照队列，也可能会防止将良性变异误诊为导致心肌病的疾病。”心肌病是一种攻击心肌的疾病。
对非洲人口进行的相对较少的GWAS也揭示了对2型糖尿病的遗传易感性，这在以前没有报道过。
缺乏来自非洲大陆的基因数据也掩盖了某些突变对治疗的影响——或好或坏。
例如，多达一半的非洲人口携带一种与严重的副作用到艾滋病毒药物依非韦伦，当患者跳过剂量时，会导致病毒耐药性。
最近，当科学家们对910名非洲人后裔的基因组进行测序时，发现所谓的“参考文献”中存在着巨大的漏洞基因组纽约斯坦利认知基因组学研究所(Stanley Institute for Cognitive Genomics)的研究人员杰西·吉利斯(Jesse Gillis)在《BMC》的一项研究中指出，该基因被世界各地的研究人员使用。
“这些基因组中大约10%的DNA序列——大约3亿个碱基对——‘缺失’了，”他说。
Wonkam说，资金应该主要来自非洲政府，但是国际组织也应该参与进来。
©2021法新社
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