研究为儿童的后代综合症提供了新的治疗方法

来自Karolinska Institutet和Gothenburg大学的研究人员研究了罕见的遗传疾病Hutchinson-Gilford Progeria综合征的潜在新药物靶标，导致儿童加速衰老。小鼠的发现发表在《科学杂志》杂志上，可能有助于开发这种致命状况的更有效的治疗方法。

Hutchinson-Gilford progeria综合征HGPS是一种进行性遗传疾病，会导致儿童快速和过早衰老。该疾病是由孕激素引起的突变蛋白那是在围绕膜的膜之间积累的细胞核，导致损坏，使细胞降低其生长并过早死亡。

新发现老鼠表明阻止一种称为ICMT的蛋白质，该蛋白质参与了修饰孕激素的结构，可以改善受影响细胞的状况，而不会减少细胞分裂和生长。

小鼠和细胞的影响

研究人员用HGP灭活了ICMT基因，并观察到它如何影响其健康。他们发现，与未修饰的小鼠相比，缺乏ICMT的小鼠的生存更长，体重更高。他们还具有较大的骨骼肌纤维，肌肉细胞周围的主动脉与健康小鼠的主动脉相似。该结果尤其重要，因为心血管问题是HGP儿童死亡的主要原因。

研究人员还使用称为C75的合成化学物质来治疗小鼠的人类HGPS细胞和HGPS模拟细胞，该化学物质强烈抑制ICMT蛋白。这种处理延迟了细胞的恶化并刺激了细胞分裂和增长。当应用于缺乏ICMT蛋白的健康人细胞和小鼠细胞时，C75没有明显的意外作用，表明它对HGP具有良好的特异性。

朝着新药目标迈进的重要一步

“我们的研究已经采取了重要的步骤，将ICMT验证为潜在的药物靶标，可以为患有这种致命状况的儿童提供优势，” Karolinska Institutet的生物科学与营养系教授MartinBergö说。“现在需要进一步的研究才能找到可以针对生物体中ICMT的化合物，而不仅仅是细胞。”

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