新的研究揭示了巴顿病造成的视力丧失

渐进视力丧失，最终失明，是少年神经元曲瓣（JNCl）或ClN3-糖疾病的标志。新的研究表明，与疾病相关的突变可能导致视网膜中光感应感光体细胞的退化，以及随后的视力丧失。

“JNCL中视网膜变性的突出和早期发病可能是JNCL中受损的细胞过程对视网膜的健康和功能至关重要，”Ruchira Signh博士说，他是眼科学系和视觉科学中心的副教授，也是发表在该杂志上的这项研究的主要作者通信生物学。“了解如何做到这一点很重要视力丧失在这里被触发疾病这将使我们能够开发新的治疗策略。”

CATTEN疾病是由CLN3基因的突变引起的，该突变在染色体16中发现。大多数患有JNCL的儿童在抑制某些蛋白质的产生中存在缺失部分。迅速逐步的视力损失可以从小岁的儿童开始，最终发展学习和行为问题，缓慢认知下降，癫痫发作和电机控制损失。大多数疾病患者在15和30岁之间死亡。

众所周知，JNCL的视力丧失是由于视网膜中的光感组织的变性。在某些情况下，与JNCL相关的视力下降可先于其他神经症状多年，这往往导致患者被误诊为其他更常见的视网膜变性。然而，研究Batten病中视力丧失的障碍之一是CLN3基因突变的小鼠模型不会产生人类中发现的视网膜变性或视力丧失。此外，死后对眼部组织的检查显示视网膜细胞广泛退化，这使研究人员无法了解导致视力下降的精确机制。

URMC是一个用于肉豆病的枢纽。医疗中心是罗切斯特大学罗切斯特（URBC）的所在地，是全国首屈一指的中心，致力于研究和治疗这种情况。URBC由小儿神经科学专家Jonatric Mink，M.D.，Ph.D.，博士，谁是该研究的共同作者。Batten疾病也是国家儿童健康和人类发展研究所所作的关键研究项目之一，罗彻斯特智力和发展疾病研究中心。

为了在患者自己的细胞中学习肉豆病，研究团队从患者的皮肤细胞和未受影响的家庭成员创造人类诱发的多能干细胞。这些细胞反过来又用于产生视网膜细胞其中含有CLN3突变。使用这种新的人类疾病细胞模型，新的研究首次表明，CLN3的正常功能对视网膜色素上皮细胞结构是必要的，视网膜的细胞层滋养光感感光细胞对它们的生存和功能至关重要，因此想象。

Singh指出，理解RPE细胞功能障碍如何导致巴顿病的光感受器细胞丢失是重要的第一步，它将使研究人员能够利用潜在的未来基因治疗、细胞移植和基于药物的干预来针对眼睛中的特定细胞类型。

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