把时光倒流严重视力障碍

Gustavo Aguirre和威廉Beltran)兽医眼科医生和视觉科学家在宾夕法尼亚大学兽医学院的研究范围广泛的不同视网膜致盲的疾病。但是由于NPHP5基因的突变,导致一种雷伯氏先天性黑内障(LCA),是最严重的之一。

“这孩子障碍不是视觉,”Aguirre说。“他们有徘徊,寻找脸上看,通常是诊断在年轻的时候。”

一个几乎相同的疾病自然地发生在狗。在《华尔街日报》在一篇新论文中分子治疗Aguirre, Beltran),宾夕法尼亚大学和其他机构的同事已经证明了狗的基因治疗可以恢复正常的结构和功能的视网膜锥吗感光细胞在LCA病人,否则无法正常发育。交付一个正常犬或人类版本的副本NPHP5基因恢复视力治疗狗。

“令人惊讶的是,你可以把这个疾病中视锥细胞未完全形成,治疗恢复他们的功能没有任何功能恢复它们的结构,“Aguirre说。

“可塑性是不可思议的,给了我们很多希望,“Beltran)说。

LCA包括一个广泛的遗传视觉障碍的特点是失明,罢工在童年早期。LCA的形式与NPHP5突变是罕见的,影响全世界约5000人。称为ciliopathy,它影响的纤毛细胞视网膜。感光细胞的纤毛细胞antennalike结构光的能量转化为视觉信号。

NPHP5疾病,视杆——负责视觉低light-degenerate和逐步在疾病的早期死亡。然而,锥体光感受器,这使颜色视觉,在中央视网膜,细节的知觉,而异常结构,生存,尽管没有功能。

Aguirre Beltran),目前的工作与同事和合作者一起,阿图尔Cideciyan和塞缪尔·雅各布森在佩恩的佩雷尔曼医学院发现成功的基因治疗方法治疗各种遗传视力障碍。通常,他们旨在在视网膜疾病的早期治疗,在感光细胞死亡或完全退化。但事实上,视锥细胞保存在这种形式的LCA领导的研究人员考虑是否治疗,有针对性的锥不仅可以阻止逆转疾病的进程。

测试这种方法,团队交付视网膜注射腺相关病毒载体,运送正常版本的平台NPHP5基因,每个九有没有狗变成一只眼睛视力障碍。称为基因增强治疗,注射用于提供一个健康的基因在致病突变导致的疾病有缺陷或缺乏蛋白质。

确定治疗的有效性,研究人员使用了一种叫做electroretinography,衡量感光细胞的电响应光刺激,以及光学相干断层扫描,允许非侵入性视网膜成像的横截面。两个评估实验治疗的手段呈现令人鼓舞的结果。狗的眼睛,治疗的外节锥再生。

此外,治疗狗大约六个月大时,他们的愿景测试使用一个避障。当他们处理过的眼睛被蒙着眼睛的时候,他们已经在导航困难;然而,当眼睛被发现,他们避免障碍物的能力明显提高。

“是什么如此吸引人的和令人兴奋的是,我们不只是阻止疾病过程中,我们实际上恢复光感受器细胞变得正常,功能异常,“Beltran)说。”这种疾病在狗密切相似疾病的人类,在具体条款,所以有很多支持认为类似的治疗方法也可以帮助孩子们。”

正在进行的研究表明,治疗可能有效,即使在后期的疾病。在进一步的支持下,研究人员希望将沿着路径的临床试验研究。

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