研究人员确定了影响MECP2表达的DNA元素

贝勒医学院和德克萨斯儿童医院(NRI)的Jan和Dan Duncan神经学研究所的研究人员已经确定并表征了在小鼠和人类中Mecp2/ Mecp2适当表达所需的两个DNA区域。

这些发现发表在基因与发育，正在帮助人们了解这些DNA区域的功能，以及它们如何成为诊断和治疗智力障碍的潜在靶点，如Rett综合征和MECP2重复综合征。

这两种智力障碍都是精确MeCP2重要性的例子蛋白质达到正常大脑功能的水平。该蛋白的减少导致Rett综合征，而该蛋白的增加导致MECP2重复综合征。两者都是严重的神经障碍，其特征是学习障碍、自闭症和运动障碍。

贝勒大学教授、NRI主任、霍华德·休斯医学研究所研究员胡达·佐格比博士强调了了解编码这种蛋白质的RNA水平是如何被调节的重要性。她实验室的研究人员发现，两个DNA区域发生突变时，会导致MECP2 RNA和蛋白质水平的减少或增加，导致Rett综合征和MECP2重复综合征中分别出现的部分行为缺陷。

该研究的第一作者、Zoghbi实验室的研究生Yingyao Shao解释说，当两个DNA区域中的一个被改变时，结果显示MeCP2水平适度降低，模拟在Rett小鼠模型中观察到的行为和分子变化。另一个DNA的改变地区导致MeCP2蛋白水平轻微升高，与MeCP2双表达小鼠模型相似。

Shao说:“这些发现为未来针对这些DNA区域的治疗提供了希望，即使只是轻微纠正MeCP2蛋白水平，也可能有临床相关的益处。”“此外，这两个DNA区域中的任何一个发生突变都可能导致疾病智力障碍因此，在筛选神经发育障碍的遗传原因时，对这些区域进行排序是很重要的，”Zoghbi补充说。

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