发现男性不育症的遗传联系
研究人员发现了一种与男性不育症有关的基因变异，这可能会改善男性不育症的诊断和治疗。来自威康桑格研究所和塔尔图大学的科学家们进行了迄今为止最大规模的基因研究，研究男性不明原因的不孕症，并发现Y染色体的一种常见亚型，在很大一部分欧洲血统的男性中，这种亚型会增加携带者出现生育问题的风险。
该研究结果发表在eLife的研究表明，拥有这种Y染色体亚型的男性患乳腺癌的风险显著增加基因突变影响精子生产过程(精子发生)，并可能有几乎九倍的可能性有生育问题。监测这种基因变异可以在成年早期识别出那些风险较高的人，给他们一个命名的诊断，并可能让他们在未来的计划生育方面做出决定。
由于精子产生问题导致的男性不育症影响了英国约10%的男性，但其中约60%的原因尚不清楚。
在这项新研究中，来自韦尔科姆桑格研究所和塔尔图大学的研究人员分析了来自爱沙尼亚的2300多人，其中大约一半人经历了原因不明的男性不育症，另一半人没有。他们发现一些人携带Y染色体的一个亚型，在一个对精子发生特别重要的基因组区域有反转。这种反转本身没有直接影响，但会导致携带者这部分Y染色体基因缺失的几率更高，从而导致精子数量低或不存在，导致携带者不育。
然而，这种y染色体亚型相对常见，并不总是经历遗传缺失或生育问题，尤其是在年轻男性中。因此，当携带者有儿子时，它可以遗传给下一代，而携带者可能直到他们在以后的生活中遇到生育问题时才会被识别出来。这种亚型可以在大量欧洲血统的男性中发现，但在其他群体中没有广泛发现。
研究报告的合著者、塔尔图大学和惠康桑格研究所的高级科学家皮勒·哈勒斯特博士说:“我们的研究是迄今为止规模最大、最复杂的研究遗传变异这种特殊的y染色体区域会增加男性精子产生受损的风险。通过接触如此多的患者和参考男性，并将他们的遗传数据与男性信息进行比较，我们发现了一种常见的y染色体亚型，这种亚型容易受到导致精子数量低的遗传变化的影响，但也可能不被注意，并在家族中遗传，直到该基因组区域发生缺失。”
当男性遇到生育问题时，在临床环境中筛查这种亚型、反转和缺失将导致确定其中一部分不孕的根本原因，这在以前被标记为未知。携带该亚型的男性将能够在计划生育方面做出更明智的决定。
爱沙尼亚塔尔图大学生物医学和转化医学研究所的高级合著者、人类遗传学教授Maris Laan教授说:“能够确定这些男性精子生产受损的遗传原因，将有助于他们进行诊断，并获得由此带来的支持。”虽然先前已知Y染色体上的一些缺失会干扰精子的产生，但了解这一细节水平对管理男性很重要生育问题在这种情况下，可以讨论是早点生孩子还是保留精子以备以后使用。”
研究报告的资深合著者、惠康桑格研究所前高级小组负责人克里斯·泰勒-史密斯博士说:“最令人惊讶的是，一种对生育能力有如此有害影响的Y染色体亚型竟然存在于人群中。”如果它如此有害，为什么还没有消失呢?它是不是最近才开始对生育率产生这种影响精子在过去的几十年里，由于环境原因，数量下降了，导致了遗传和环境的有害结合?”
进一步探索
M. Punab等。男性不育症的原因:一项针对1737名精子总数减少患者的9年前瞻性单中心研究人类生殖(2016)。DOI: 10.1093 / humrep / dew284
J. Datta等。15 000名女性和男性的不孕症患病率和寻求帮助的情况人类生殖(2016)。DOI: 10.1093 / humrep / dew123
