基因研究揭示了“眼疾之谜”的隐藏部分
科学家们在寻找导致失明并可能导致角膜移植的进行性眼部疾病的起源方面取得了重大进展。
一项新的研究圆锥形角膜包括利兹大学医学院分子眼科学教授克里斯·英格尔赫恩领导的一个研究小组在内的一个国际研究团队首次检测到DNA变异，这可能为疾病的发展提供线索。
圆锥角膜症会导致角膜，也就是眼睛前面透明的外层，随着时间的推移会变薄并向外鼓出一个锥形，导致视力模糊，有时甚至失明。它通常出现在青年时期，往往会产生终生的后果，平均每375人中就有1人患此病，尽管在某些人群中这一数字要高得多。
这种病在有患病亲属的人群中更为常见，这使得科学家们相信这可能与基因有关。
早期可以用眼镜或隐形眼镜矫正视力。唯一的治疗方法是“角膜交联”，这是一种用紫外线强化角膜组织的方法。在非常晚期的病例可能需要角膜移植。
Inglehearn教授说:“这项多国、多中心的研究让我们第一次真正了解了这种潜在致盲情况的原因，并为有风险的个体进行基因检测开辟了道路。”
由伦敦大学学院眼科研究所分子遗传学教授Alison Hardcastle和伦敦国王学院的Pirro Hysi博士领导的研究团队，包括来自英国、美国、捷克共和国、澳大利亚、荷兰、奥地利和新加坡的研究人员，比较了4669名圆锥角膜患者和116547名非圆锥角膜患者的完整遗传密码。
该团队精确定位了圆锥角膜患者基因组中显著改变的DNA短序列，为其如何发展提供了线索。
研究结果表明，圆锥角膜患者的角膜中胶原蛋白网络往往存在缺陷，而影响其发育的细胞编程可能存在异常。由于样本量不足，这些有希望的见解在之前的研究中是不可能实现的。
未来的工作将致力于了解这些DNA变异对角膜生物学的精确影响，并查明圆锥角膜形成的机制。在圆锥角膜患者中识别任何未在本研究中发现的剩余遗传变异也将至关重要。
这项工作使科学离早期诊断更近了一步，甚至有可能实现新的治疗靶点，为当前和未来的圆锥角膜患者带来了希望。
该研究是一项多民族基因组关联研究，涉及圆锥角膜的胶原基质完整性和细胞分化途径，由Moorfields眼科慈善机构资助，并发表在通信生物学今天。
希西博士说:“这项工作的结果将使我们能够在圆锥角膜出现之前就进行诊断;这是个好消息，因为早期干预可以避免致盲后果。”
哈德卡斯尔教授说:“这项研究代表着我们对圆锥角膜的认识取得了重大进展。我们现在可以利用这一新知识作为基础，开发一种基因测试，以识别有患圆锥角膜风险的个体，在视力可以保留的阶段，并在未来开发更有效的治疗方法。”
摩尔菲尔德眼科医院的斯蒂芬·塔夫特教授说:“如果我们能找到早期识别圆锥角膜的方法，那么在绝大多数病例中，角膜胶原交联可以防止疾病的恶化。”
“我们要感谢数千名前来我们Moorfields眼科医院角膜诊所并捐赠DNA样本的人，没有他们，这项重要的研究就不可能实现。”
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